lipoprotéinose palpébrale l.f.
palpebral lipoproteinosis
Manifestation palpébrale pathognomonique du syndrome d’Urbach-Wiethe ou hyaloinosis cutis et mucosae, affection très rare à transmission autosomique récessive.
La lésion caractéristique, et qui peut être le premier symptôme de l'affection, est la présence sur le bord libre des paupières d'une série de petits nodules alignés comparés à un chapelet de perles (blépharite moniliforme). L'examen anatomopathologique de ces lésions montre un dépôt de matériel amorphe dans le stroma et autour des vaisseaux sanguins, matériel dont les caractéristiques de coloration indiquent la présence de glycoprotéine.
Le syndrome d’Urbach-Wiethe est la conséquence d'une mutation survenant sur le gène ECM1 du chromosome 1q21. Il se caractérise par des dépôts de matériel de type hyalin en différents points de l'organisme et se manifeste essentiellement par une atteinte cutanée, une raucité de la voix et la blépharite moniliforme. L'évolution de l'affection est chronique mais à un pronostic vital favorable.
D'autres manifestations ophtalmologiques ont été décrites mais elles sont exceptionnelles: trichiasis, atteinte localisée de la membrane de Bruch au niveau de la macula, glaucome, cataracte, uvéites.
→ Urbach-Wiethe (syndrome de), blépharite, trichiasis, glaucome, cataracte, uvéite