lipodystrophies (manifestations rénales des) l.f.p.
renal manifestations of lipodystrophy
Néphropathies diverses fréquemment observées au cours de l'évolution des lipodystrophies totales ou partielles, acquises ou héréditaires.
Elles se traduisent le plus souvent par une protéinurie, parfois un syndrome néphrotique. Les lésions histologiques sont diverses, le plus souvent à type de glomérulonéphrite avec dépôts immuns et anomalies du complément sérique mais aussi glomérulopathie de type diabétique, néphropathie du purpura rhumatoïde, pyélonéphrite. Une activation du système complément est souvent mise en évidence.
→ Barraquer-Simons (lipodystrophie progressive de), Seip (syndrome de)
crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
Épilepsie rare, décrite pour la première fois en 1995, caractérisée par un début précoce des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux hémisphères cérébraux et « migrant d’un hémisphère à l’autre », résistantes aux traitements anti-épileptiques et associées à un arrêt du développement psychomoteur.
Plus que de l’effet délétère des crises d’épilepsie, l’association du retard mental à l’épilepsie résulterait de la traduction d’un rôle direct des « gènes de l’épilepsie » dans le développement cognitif. La moitié des patients est porteuse d’une mutation (une délétion de novo) dans KCNT1, un gène codant un canal potassium sodium-dépendant fortement exprimé dans le cerveau. En effet, en plus de leur rôle dans la régulation du flux ionique, certains canaux possèdent également des fonctions « non-conductrices ». C’est le cas de KCNT1 dont la région cytoplasmique c-terminale, dans laquelle sont localisées les mutations responsables de crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMN), interagit avec des protéines cytoplasmiques. De façon très intéressante, l’une de ces protéines est la FMRP, dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse.
→ syndrome de Dravet, KCNT1 gène, protéine FMRP, syndrome de l'X-fragile
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
crises partielles migratrices malignes de l'enfance l.f.p.
malignant migrating partial seizures of infancy (MMPSI)
→ crises partielles migrantes malignes du nourrisson
pulsions partielles l.f.p.
component, partial instincts
Dans le cadre d'une analyse génétique et structurale de la pulsion sexuelle par S. Freud, pulsions qui sont à l'œuvre chacune pour son propre compte dans la phase prégénitale du développement libidinal.
Elles se définissent par leur source, généralement un orifice du corps, et par leur but : pulsion orale, anale, voyeuriste, etc. L'activité sexuelle de l'enfant, comme celle du pervers, permet de les observer facilement. Leur destin normal est de s'unifier pour concourir ensemble à l'obtention de la satisfaction sexuelle.