Köbberling (syndrome de) l.m.
Lipodystrophie héréditaire caractérisée par une hypoplasie ou une atrophie du tissus graisseux sous cutané des membres inférieurs contrastant avec une adipose sous cutanée abdominale
Elle comporte deux formes : le type 1 (FPLD 1), décrite uniquement chez la femme, apparait le plus souvent à l’adolescence ; une infiltration graisseuse du tronc, des seins et de la face (facies lunaire) apparaît plus tardivement. Elle est associée à une hypertension artérielle et à un diabète insulinorésistant avec hypertriglycéridémie. Son mécanisme génétique est discuté ; il apparaît de novo. Il est décrit sous l’appellation de lipodystrophie de type Köbberling.
Le type 2 (FPLD2) comporte une lipodystrophie des membres et du tronc avec un excès de graisse du cou et des troubles métaboliques avec hyperandrogénie chez la femme. Chez l’homme les anomalies sont moins prononcées. Le gène en cause, LMNA, codant pour la lamine A/C (une des protéines de la membrane du noyau cellulaire) est en 1q21-22 ; Ce type 2 est le plus souvent identifiée avec le syndrome de Dunnigan et a été désigné sous le nom de syndrome de Dunnigan-Köbberling.
J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971 et 1975) ; M. G. Dunnigan, médecin endocrinologue britannique (1974)
Syn. lipodystrophie partielle familiale
→ Dunnigan (syndrome de), lipodystrophie, laminopathie, LMNA,
lipodystrophie partielle familiale l.f.
familial partial lipodystrophy, FPLD, Köbberling‘s syndrome