kératocône postérieur circonscrit l.m.
keratoconus posticus circumscriptus
Kératocône de la face postérieure de la cornée et hypertélorisme.
De nombreuses autres anomalies accompagnent ce kératocône dont un retard mental et physique, une petite taille, un petit cou de buffle, des doigts et des membres courts et boudinés. On trouve également un ptérygium coli et un thorax en baril et plus rarement un colobome rétinien, un ptosis, une fente palatine, un nez large, des fistules préauriculaires et une surdité. Le kératocône est du à la courbe postérieure de la cornée. Au niveau oculaire il faudra rechercher un hypertélorisme, des canthus déplacés, une myopie, un astigmatisme, et une cornée d'aspect nébuleux. Le kératocône postérieur familial avec retard mental a été publié à plusieurs reprises. L’affection est autosomique récessive (MIM 244600).
W. P. Haney et H. F. Falls, ophtalmologistes américains (1961)
Syn. kératocône postérieur-fente labiale-petite taille