dysplasie thoracique asphyxiante de Jeune l.f.
Jeune’s asphyxiating thoracic dysplasia
M. Jeune, pédiatre français (1954)
→ dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né
jeûne (épreuve de) l.f.
fasting test
Épreuve fonctionnelle consistant à suspendre toute alimentation orale pendant 48 heures.
Elle est utile : soit pour affirmer le caractère organique d'une hypoglycémie, elle oblige dans ce cas à des dosages répétés de la glycémie et de l'insuline plasmatique ; soit pour affirmer le caractère sécrétoire d'une diarrhée chronique.
Jeune (syndrome de) l.m.
Jeune's syndrom
M. Jeune, pédiatre français (1955)
→ Leber (amaurose congénitale de), dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né
Jeune (syndrome de) et manifestations rénales l.
Jeune's syndrome and renal disorders
Maladie autosomique récessive qui se complique parfois de manifestations rénales diverses qui prennent le plus souvent la forme d'une tubulopathie proximale avec amino-acidurie ou distale avec perte du pouvoir de concentration. Dans quelques cas l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
acné excoriée des jeunes filles de Brocq l.f.
Brocq’s grazed acne of girls
Forme clinique observée électivement chez des adolescentes dont les lésions élémentaires de l'acné sont remaniées par un entretien manuel répétitif avec les doigts et les ongles.
La personnalité est habituellement celle de sujets anxieux. Le traitement est relativement décevant.
L. A. Brocq, dermatologiste français (1898)
Étym. gr. akmê : pointe, efflorescence (faute de copistes pour acmé devenu acné)
[H4,J1]
Édit. 2017
ascite essentielle des jeunes filles l.f.
tuberculous ascitis
Ascite tuberculeuse au cours d'une polysérite secondaire survenant à l'adolescence ou chez la jeune femme.
Elle s'accompagne d'une aménorrhée transitoire et précède souvent une tuberculose génitale.
Bayley (échelles de développement du jeune enfant de) l.f.pl
Bayley’s scales
Nancy Bayley, psychologue américaine (1969)
→ échelles de développement du jeune enfant de Bayley
Édit. 2017
brisement forcé l.m.
Correction manuelle d’une déformation osseuse après ou au cours de la consolidation en mauvaise position d’une fracture d’un jeune l’enfant (expression désuète)
Édit. 2017
cœur irritable (syndrome du) l.f.
irritable heart syndrome
Terme qui désigne un dysfonctionnement neurovégétatif somatoforme affectant le système cardiovasculaire, et dont les troubles sont attribués à une atteinte physique par le patient (J.M. da Costa, 1871).
Les plaintes sont fréquemment profuses mais imprécises, en particulier : palpitations, inadaptation à l'effort, précordialgies atypiques, lipothymies, instabilité rythmique et tensionnelle, anomalies de la repolarisation s'effaçant souvent à l'inspiration profonde, voire à l'épreuve d'effort.
Il s'agit plutôt de sujets jeunes et de personnalités névrotiques, surtout anxieuses et phobiques.
J. M. Da Costa, médecin cardiologue américain (1871)
Syn. battements de cœur chez les jeunes gens, battements de cœur hystériques, hyperkinesis cordis, syndrome d'effort, asthénie neurocirculatoire, névrose cardiaque
[K2,H4]
cri du chat (maladie du) l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
Édit. 2015
dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
échelles de développement du jeune enfant de Bayley l.f.p.
Bayley Scales of Infant and Toddler Development
Évaluation du développement des enfants de moins de 4 ans dans cinq domaines: cognitif, langage (réceptif et expressif), moteur (grossier et fin), social-émotionnel et adaptatif.
L’échelle est basée sur l’évaluation de l’interaction entre l’enfant et l’examinateur et des observations dans une série de tâches. Elle comprend un score moteur et des scores de sous-tests de motricité fine et globale. Le score moteur moyen standardisé est de 100 (SD 15), des scores inférieurs à 85 indiquant une déficience légère et inférieurs à 70 indiquant une déficience modérée ou sévère.
Nancy Bayley, psychologue américaine (1969, 1993, 2005)
[H4, O1]
Édit. 2021
épilepsie myoclono-astatique l.f.
myoclonus-astatic epilepsy
Syndrome épileptique rare de l'enfant, se manifestant chez des sujets jusque-là normaux par des crises myoclono-astatiques, des absences brèves et des crises généralisées tonicocloniques.
Des antécédents familiaux sont fréquents. Les limites sont peu claires avec l'épilepsie myoclonique précoce et le syndrome de Lennox-Gastaut. L'évolution est déroutante : guérison spontanée ou développement d'une encéphalopathie épileptogène grave.
W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1960) ; H. Doose, neuropédiatre allemand (1992)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre; mus : muscle ; klonos : agitation : a privatif : stasis : station (position debout)
Syn. épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant, syndrome de Doose
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
épistaxis essentielle des jeunes garçons l.f.
P. Chevallier, hématologiste français (1922)
Étym. gr. epi : sur ; staxis : écoulement
Syn. constitution hémophyloïde, hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
→ hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
[O1, P1]
Édit. 2020
érythrocyanose sus-malléolaire des jeunes filles l.f.
erythrocyanosis
Érythème violacé en nappes, mal limité, du tiers inférieur de la face externe des jambes, touchant avec prédilection les jeunes filles.
L'érythrocyanose est souvent associée à une kératose pilaire rouge et à un empâtement profond diffus, pseudo-œdémateux, cylindrique de la jambe (adiposité cyanotique de Milian). Aggravée par le froid, elle peut atteindre d'autres territoires (genoux, cuisses, seins, membres supérieurs) et se compliquer d'engelures.
G. Milian, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1927)
Étym. gr. erythros : rouge ; kyanos : bleu
[J1,N1]
Édit. 2018
hémorragiose constitutionnelle anhémopathique l.f.
haemophyloid
Tendance aux hémorragies sans anomalie de la crase sanguine ni de la résistance capillaire.
Affection plus fréquente chez les jeunes garçons.
P. Chevallier, hématologiste français (1931)
Syn. constitution hémophyloïde, épistaxis essentielle des jeunes garçons
Lejeune (syndrome de) l.m.
Lejeune’s syndrome
J. Lejeune, J. Lafourcade, R. Turpin, médecins français (1963)
maladie du cri du chat l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, pédiatres et généticiens français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets l.m.
→ rétinoschisis juvénile lié au sexe
rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
syndrome du cœur irritable l.f.
irritable heart syndrome
Terme qui désigne un dysfonctionnement neurovégétatif somatoforme affectant le système cardiovasculaire, et dont les troubles sont attribués à une atteinte physique par le patienCataniat (J.M. da Costa, 1871).
Les plaintes sont fréquemment profuses mais imprécises, en particulier : palpitations, inadaptation à l'effort, précordialgies atypiques, lipothymies, instabilité rythmique et tensionnelle, anomalies de la repolarisation s'effaçant souvent à l'inspiration profonde, voire à l'épreuve d'effort.
Il s'agit plutôt de sujets jeunes et de personnalités névrotiques, surtout anxieuses et phobiques.
J.M. Da Costa, cardiologue américain (1871)
Syn. battements de cœur chez les jeunes gens, battements de cœur hystériques, hyperkinesis cordis, syndrome d'effort, asthénie neurocirculatoire, névrose cardiaque
[K2,H4]
épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant l.f.
Syn. épilepsie myoclono-astatique
→ épilepsie myoclono-astatique
[H1, H3, O1, Q2]
Édit. 2020
constitution hémophyloïde, l.f.
Syn. épistaxis essentielle des jeunes garçons
→ épistaxis essentielle des jeunes garçons? hémorragiose constitutionnelle anhémopathique
[O1, P1]
Édit. 2020