insomnie familiale fatale l.f.
fatal familial insomnia
Affection à prions, transmise essentiellement selon le mode autosomique dominant, rapidement progressive, conduisant à la mort dans un délai moyen de quinze mois.
Les signes cardinaux sont : une insomnie rebelle au traitement, évoluant vers une disparition totale ou quasi totale du sommei, une dysautonomie avec difficultés mictionnelles, impuissance chez l'homme, larmoiement, salivation et sueurs, température corporelle élevée, rythme cardiaque et pression artérielle accrus, troubles respiratoires, une atteinte progressive de la vigilance, de l'attention, associée à des déficits mnésiques, des signes ataxiques, phonétiques et myocloniques, une diplopie et des saccades oculaires et parfois, tardivement, des crises généralisées et des accès dystoniques.
Non seulement le rythme veille-sommeil, mais toutes les fonctions circadiennes sont atteints.
Caractérisée essentiellement par une perte neuronale, une gliose et par peu de spongiose, une dégénérescence sélective des noyaux ventral antérieur et dorsomédian, envisagés comme les parties viscérales ou limbiques du thalamus, représente les lésions principales. Les rapports de cette affection avec les formes thalamiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob avaient déjà été discutés.
E. Lugaresi, neurologue italien (1986) ; R. Garcin, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1963) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue et neuropathologiste allemand (1921)
→ prions (maladies familiales à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), prion, encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles, PRNP gene, dysautonomie,rythme biologique circadien, gliose, spongiose cérébrale, thalamus
[D1, D5, E1, H1]
Édit. 2018
insomnie n.f.
insomnia
Trouble du sommeil le plus souvent transitoire ou à court terme, qui porte sur la lenteur et les difficultés de son installation, sur de nombreux réveils et/ou sur une insomnie "des petites heures" du matin.
Il s'accompagne d'une souffrance et d'un fréquent retentissement diurne. L'absence d'anomalies EEG ne peut enlever leur valeur à ce type de plaintes, même s'il y a une mauvaise perception du sommeil par le sujet.
Une recherche étiologique s'impose : évènement extérieur contraire, dont la cessation devrait faire disparaître l'insomnie (mauvaise hygiène du sommeil, circonstances éprouvantes familiales ou professionnelles) ; affections somatiques souvent douloureuses ou source de gêne physique ; troubles psychiques eux aussi fort divers (dépressions majeures, avec réveil précoce très évocateur d'une mélancolie, troubles anxieux hachant le sommeil, états schizophréniques) ; certaines prises médicamenteuses (insomnie de rebond des benzodiazépines p. ex.) ; consommation ou sevrage de drogues ou d'alcool. Les insomnies dites primaires s'accompagnent fréquemment de traits ou d'un état anxieux.
En dehors des corrections souvent nécessaires de l'hygiène du sommeil, le choix des traitements psychologiques et/ou de la pharmacothérapie (celle-ci de toute façon inférieure à quatre semaines) est adapté à chaque cas. On s'attachera à éviter le passage à la chronicité par conditionnement négatif et installation d'un cercle vicieux, dans les insomnies réactionnelles.
→ agrypnie, sommeil du petit enfant (troubles du), sommeil de l'enfant d'âge scolaire (troubles du)
insomnie organique l.f.
organic insomnia
Ensemble de troubles qui se définit essentiellement comme une plainte portant notamment sur la lenteur et les difficultés d'installation du sommeil, sur de nombreux réveils et une baisse de son "efficacité".
L'enregistrement polysomnographique montre une diminution des proportions de sommeil paradoxal et lent profond, ainsi qu'une durée moyenne inférieure à celle des bons dormeurs, mais aussi un large recouvrement des courbes entre les deux populations.
Seront distinguées :
- les insomnies neurologiques, d'origine: traumatique (rupture du cycle veille-sommeil en phase aigüe, de mauvais pronostic, insomnie résiduelle, syndrome post-commotionnel) ; dégénérative (maladie de Parkinson, chorée de Huntington, démence d'Alzheimer, etc.) ; présumée infectieuse (maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan) ; vasculaire (insomnies sévères des lésions thalamiques et protubérantielles) ; épileptique (à l'extrême, effacement des stades du sommeil lors de crises fréquentes) ;
- les insomnies somatiques, notamment : le syndrome des jambes sans repos ; les infections à VIH (fréquence de la plainte insomniaque chez les séropositifs asymptomatiques) ; les affections douloureuses (céphalées, cancer, algies rhumatismales, en particulier) ; les troubles respiratoires (apnées du sommeil, bronchopneumopathies obstructives, etc.) ; les affections cardiovasculaires (crises nocturnes d'angor, p. ex.) ; diverses affections métaboliques et endocriniennes (dans le diabète du fait de la polyurie, de l'hypoglycémie, d'une neuropathie périphérique, dans l'hyperthyroïdie, etc.) Il est de fait que des facteurs non spécifiques (douleurs, fièvre, troubles respiratoires, toux, handicap fonctionnel, inconfort, anxiété) peuvent intervenir au moins partiellement.
J. Parkinson, médecin et paléontologue britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; A. M. Morvan, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1890)
→ polysomnographie, Parkinson (maladie de), Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie d’), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan, épilepsie, maladie des jambes sans repos, séropositif au VIH, syndrome des apnées du sommeil, bronchopneumopathie chronique obstructive, angor de décubitus, diabète, hyperthyroïdie