insomnie familiale fatale l.f.
fatal familial insomnia
Affection à prions, transmise essentiellement selon le mode autosomique dominant, rapidement progressive, conduisant à la mort dans un délai moyen de quinze mois.
Les signes cardinaux sont : une insomnie rebelle au traitement, évoluant vers une disparition totale ou quasi totale du sommei, une dysautonomie avec difficultés mictionnelles, impuissance chez l'homme, larmoiement, salivation et sueurs, température corporelle élevée, rythme cardiaque et pression artérielle accrus, troubles respiratoires, une atteinte progressive de la vigilance, de l'attention, associée à des déficits mnésiques, des signes ataxiques, phonétiques et myocloniques, une diplopie et des saccades oculaires et parfois, tardivement, des crises généralisées et des accès dystoniques.
Non seulement le rythme veille-sommeil, mais toutes les fonctions circadiennes sont atteints.
Caractérisée essentiellement par une perte neuronale, une gliose et par peu de spongiose, une dégénérescence sélective des noyaux ventral antérieur et dorsomédian, envisagés comme les parties viscérales ou limbiques du thalamus, représente les lésions principales. Les rapports de cette affection avec les formes thalamiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob avaient déjà été discutés.
E. Lugaresi, neurologue italien (1986) ; R. Garcin, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1963) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue et neuropathologiste allemand (1921)
→ prions (maladies familiales à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), prion, encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles, PRNP gene, dysautonomie,rythme biologique circadien, gliose, spongiose cérébrale, thalamus
[D1, D5, E1, H1]
Édit. 2018