hamartome achromique systématisé l.m.
Ito’s hypomelanosis
Dermatose très rare, faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
M. Itô, dermatologiste japonais (1952) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. incontinentia pigmenti achromians de Ito
→ lignes de Blaschko, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2018
hypomélanose de Itô l.f.
Itô’s hypomelanosis
Dermatose très rare faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
On trouve également un retard de développement, des convulsions, une brachycéphalie, un rétrognathisme et une dysplasie dentaire (incisives brunâtres en couronne), une hémiatrophie faciale, des anomalies musculaires et squelettiques. Au niveau oculaire, il peut exister un hypertélorisme, un strabisme divergent, des opacités de cornée, un nystagmus, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte, une atrophie optique, une atrophie choriorétinienne ou des anomalies de pigmentation au fond d'œil. Deux gènes (ITO) localisés en 15q11-q13, et 9q33-qter. L’affection est autosomique dominante (MIM 146150).
M. Itô, dermatologue japonais (1952) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Syn. incontinentia pigmenti achromians, hypomélanose de Itô, syndrome d'Itô, hamartome achromique systématisé, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
incontinentia pigmenti achromians l.f.
incontinentia pigmenti achromians de Ito l.f.
M. Itô, dermatologue japonais (1952)
→ hamartome achromique systématisé
incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger l.f.
Bloch-Sulzberger’s syndrome, Bloch-Siemens’ syndrome
Dermatose rare, à début néonatal, à transmission dominante liée à l’X, survenant presque exclusivement chez les sujets de sexe féminin, exceptionnelle chez le garçon où elle est toujours létale, constituée de lésions à disposition linéaire ou figurée, en éclaboussures asymétriques, sur le tronc et les membres et évoluant en trois phases successives ou intriquées : érythème et bulles, puis papules lichénoïdes et verruqueuses et enfin hyperpigmentation; il associe souvent une alopécie cicatricielle en plaques et des anomalies dentaires et, parfois, des lésions oculaires, du système nerveux central et d'autres dysplasies.
Le diagnostic repose sur la clinique avec la triade chronologique, anomalies dentaires, oculaires et neurologiques, sur l'examen histopathologique (bulle sous-cornée ou intra-épidermique avec éosinophilie, cellules dyskératosiques, abondance de pigment dans le derme) et sur la biologie (éosinophilie sanguine et médullaire, trouble du chimiotactisme des granulocytes). Le traitement est symptomatique : maîtrise des infections secondaires, surveillance oculaire, dentaire et neurologique. Le diagnostic anténatal est possible. Le gène est localisé sur le chromosome Xp11.21 (incontinentia pigmenti 1) et le chromosome Xq28 (incontinentia pigmenti 2).
B. Bloch, dermatologue suisse (1926), M. Sulzberger, dermatologue américain (1927) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1929)
Syn. maladie de Bloch-Sulzberger, dermatose pigmentaire en éclaboussures