idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde