hypotrichose héréditaire de Marie Unna (HHMU) l.f.
Affection autosomique dominante caractérisée par une hypotrichose néonatale, s’améliorant au cours de l’enfance, mais suivie d’une alopécie d’aggravation progressive débutant au vertex et aux zones de frottement vers la puberté.
Les sourcils et les poils du corps sont atteints; les cheveux sont épais, cassants, grossiers, torsadés et difficiles à coiffer; en microscopie, ils sont irréguliers, avec des gouttières longitudinales et des torsions irrégulières à type de pseudopili torti.
L'HHMU est due à des mutations de U2HR un inhibiteur en amont du cadre de lecture ouverte du gène HR localisé en 8p21.2, provoquant un gain de fonction en HR. Dans le monde, plus de 15 mutations différentes en U2HR ont été identifiées dans près de 30 familles affectées et des cas sporadiques. Récemment, une mutation faux-sens en EPS8L3, localisée sur le chromosome 1p13.2, a été identifiée dans une famille chinoise avec l'HHMU. Le diagnostic dépend de l'examen clinique et microscopique et peut être confirmé à l'analyse mutationnelle de U2HR.
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
Marie Unna (hypotrichose héréditaire de) l.f.
Marie Unna hereditary hypotrichosis
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)