hypothyroïdie congénitale l.f.
congenital hypothyroidism, neonatal hypothyroidism
Syndrome d’insuffisance thyroïdienne survenant dans les premières semaines de la vie et qui, en l’absence de traitement, peut conduire au nanisme et à l’arriération intellectuelle.
Les signes cliniques les plus caractéristiques associent : hypothermie et ictère néonataux, difficultés respiratoires d’autant plus importantes qu’existe un goitre volumineux, constipation, cri rauque, bref, d’émission retardée. C’est un enfant « trop sage », qui dort beaucoup, qui présente une hypotonie musculaire et souvent une hernie ombilicale.
L’hypothyroïdie peut être d’origine périphérique, avec un taux de TSH élevé, due à des troubles de la morphogénèse (athyréose, ectopie du tissu thyroïdien que l’on retrouve à différents niveaux dans le canal thyréoglosse) ou à des troubles congénitaux de l’hormonogénèse qui entravent chacune des étapes de la biosynthèse hormonale. Elle peut également être d’origine centrale, hypophysaire ou hypothalamique.
En France, l'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage systématique dès la naissance, pour permettre son traitement immédiat. Elle peut être due, dans 15% des cas environ, à une génopathie de transmission autosomique récessive..
Syn. hypothyroïdie néonatale, hypothyroïdisme néonatal
hypothyroïdie n.f.
hypothyroidy, hypothyroidism, hypothyreosis
Insuffisance de la sécrétion hormonale thyroïdienne, soit primaire par atteinte du corps thyroïde (myxœdème), soit secondaire à une insuffisance hypophysaire.
Son diagnostic repose moins sur la clinique que sur les données de la biologie : abaissement de la T4 et de la T4 libre (l’abaissement de la T3 n’est pas spécifique de l’hypothyroïdie) et surtout élévation de la TSH. Une TSH normale ou basse, avec une T4 basse, indique une insuffisance hypophysaire. Les complications principales sont cardiovasculaires : athérosclérose, surtout insuffisance coronaire, péricardite, épanchements pleuraux. Le traitement repose sur la L-thyroxine.
Syn. myxœdème.
→ exploration fonctionnelle de la thyroïde
[O4]
hypothyroïdie et psychisme l.f.
hypothyreosis, hypothyroidism and psychism
Manifestations mentales d'une sécrétion insuffisante d'hormones thyroïdiennes.
1. Chez l'enfant, l'excès de sagesse et la passivité du bébé, puis le retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement des formes frustes avec difficultés scolaires, s'associent aux autres signes classiques (myxœdème p. ex.) en l'absence de dépistage systématique à la naissance et de traitement.
2. Chez l'adulte, les troubles psychiques sont constants et précoces : ralentissement et apathie d'aspect parfois subconfusionnel ou pseudodémentiel, indifférence affective, irritabilité, parfois morosité, contrastant avec une somnolence diurne et l'hyposexualité. Rares, sans lien toujours net avec le déficit hormonal, les psychoses dites myxœdémateuses sont très polymorphes. Les traitements peuvent les améliorer.
L'hypothyroïdie semble rendre plus précoce la sénescence cérébrale et favoriser les démences.
[O4,H3]
hypothyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l') l.f.p.
hypothyroidism (neuromuscular troubles in)
Participation en fait rare, comportant surtout un syndrome majoritairement bilatéral du canal carpien, lié à un œdème tissulaire au niveau du nerf médian.
Il peut s'agir également d'une polyneuropathie sensitivomotrice distale, plus rare, dans laquelle les études électrophysiologiques et histologiques montrent des lésions mixtes, associant atteinte axonale et démyélinisante.
À ces signes d'atteinte nerveuse périphérique peuvent s'associer ceux d'une encéphalopathie hypothyroïdienne.
Qu'il y ait, ou non, atteinte nerveuse, une hyperprotéinorachie isolée est généralement relevée au cours d'une hypothyroïdie.
→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, endocriniennes (neuropathies)
hypothyroïdie néonatale l.f.
neonatal hypothyroidism
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017