hypothyroïdie congénitale l.f.
congenital hypothyroidism, neonatal hypothyroidism
Syndrome d’insuffisance thyroïdienne survenant dans les premières semaines de la vie et qui, en l’absence de traitement, peut conduire au nanisme et à l’arriération intellectuelle.
Les signes cliniques les plus caractéristiques associent : hypothermie et ictère néonataux, difficultés respiratoires d’autant plus importantes qu’existe un goitre volumineux, constipation, cri rauque, bref, d’émission retardée. C’est un enfant « trop sage », qui dort beaucoup, qui présente une hypotonie musculaire et souvent une hernie ombilicale.
L’hypothyroïdie peut être d’origine périphérique, avec un taux de TSH élevé, due à des troubles de la morphogénèse (athyréose, ectopie du tissu thyroïdien que l’on retrouve à différents niveaux dans le canal thyréoglosse) ou à des troubles congénitaux de l’hormonogénèse qui entravent chacune des étapes de la biosynthèse hormonale. Elle peut également être d’origine centrale, hypophysaire ou hypothalamique.
En France, l'hypothyroïdie congénitale fait l'objet d'un dépistage systématique dès la naissance, pour permettre son traitement immédiat. Elle peut être due, dans 15% des cas environ, à une génopathie de transmission autosomique récessive..
Syn. hypothyroïdie néonatale, hypothyroïdisme néonatal