Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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hypoplasie dermique en aires l.f.

focal dermal hypoplasia, Goltz syndrome

Génodermatose liée à l'X, transmise en dominance, comporatant des signes cutanés, osseux auxquelles s’ajoutent des anomalies, buccodentaires et oculaires.
Signes cutanés : suivant les lignes de Blaschko à type de télangiectasies, dyschromie, état poïkilodermique sur les membres et sur le tronc ainsi que hernies adipeuses et papillomes périorificiels ; alopécie cicatricielle, voire aplasie cutanée congénitale.
Signes osseux : cyphose, spina bifida, ostéopathie striée radiologique; syndactylie, hypoplasie digitale, ectrodactylie, anomalies unguéales.

R. M. Goltz, dermatologiste américain (1962)

Syn. syndrome de Goltz, dysplasie dermique focale

Blaschko (lignes de)