Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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hypogonadisme et cataracte l.m.

hypogonadism-cataract syndrome

Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).

M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)

Syn. cataracte et insuffisance testiculaire

hypogonadisme