hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypertriglycéridémie .n.f.
hypertriglyceridemia
Teneur plasmatique élevée en triglycérides supérieure à 1,71mmol/L ou 1,50 g/L.
Cette anomalie s'observe physiologiquement dans les heures qui suivent un repas, à cause d'une part de la biosynthèse intestinale des chylomicrons à partir des graisses et d'autre part de la biosynthèse des VLDL (very low density lipoproteine) consécutive à tout apport alimentaire au foie. Mais le syndrome d'hypertriglycéridémie proprement dit n'est défini que s’il se manifeste à jeun, c'est-à-dire dix heures après le dernier repas.
L’hypertriglycéridémie s'explique le plus souvent par un défaut de clairance des lipoprotéines riches en triglycérides : manque de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Elle peut aussi résulter d'une sécrétion accrue de VLDL par le foie.
Le potentiel athérogène des hypertriglycéridémies isolées reste discuté. Par contre, celui de leur association aux hypercholestérolémies (hyperlipidémies mixtes) est aussi bien établi que celui des hypercholestérolémies pures.
→ chylomicrons, hyperchylomicronémie, VLDL, hyperVLDLémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine CII
accident ischémique cérébral transitoire l.m.
transit cerebral ischemic attack
Signes neurologiques focaux de début brutal, entièrement régressifs en moins de 24 heures, secondaires à un défaut de perfusion sanguine dans un territoire vasculaire défini.
La durée de cet accident est habituellement de quelques minutes, jamais plus de quelques heures. La cause est une embolie cérébrale provenant généralement de plaques athéromateuses, parfois ulcérées, issues des carotides ou des artères vertébrales, moins souvent de thrombi muraux d’origine cardiaque.
Les accidents d’origine carotidienne peuvent se traduire par une amaurose transitoire, une hémiparésie, une hémiparesthésie, une dysarthrie, une aphasie. Ceux en rapport avec le système vertébro-basilaire se caractérisent par des vertiges, une diplopie, voire une chute (« drop attack »). Les signes régressent sans séquelle.
L’hypertension, l’athérome, les cardiopathies, le diabète et la polyglobulie sont des facteurs prédisposants.
La survenue d’un tel accident exige une hospitalisation d’urgence pour rechercher la cause et y pallier car les épisodes sont souvent récidivants et annonciateurs de la survenue à échéance variable, parfois précoce, d’un infarctus cérébral.
Étym. lat. accidens : ce qui survient ; gr. iskhein : arrêter ; haïma : sans
Sigle AIT
[H1,K4]
Édit. 2016
amaurose transitoire l.f.
transient amaurosis, amaurosis fugax
Perte plus ou moins complète, brutale et transitoire de la vision, sans altération des milieux de l'œil.
Elle peut être monoculaire, parfois bilatérale. Elle traduit une baisse de la perfusion sanguine de la rétine ou des centres neurosensoriels due à une embolie, une thrombose ou un vasospasme.
Elle peut être la manifestation d’un accident ischémique transitoire, devant faire rechercher une plaque athéromateuse de l’artère carotide interne ipsilatérale, ou d’une sclérose en plaques.
Syn. amaurose fugace
[H1,P2]
Édit. 2017
amnésie transitoire alcoolique l.f.
transient alcoholic amnesia
État second avec conservation d'une conduite d'apparence normale, survenant au cours d'une alcoolisation aigüe suivi d’un retour brutal à la normale au bout de quelques heures, avec prise de conscience d'une lacune dans les souvenirs.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[G4,H3,H4]
Édit. 2017
cécité monoculaire transitoire l.f.
monocular transient blindness
Perte transitoire de la vue, n'atteignant qu'un œil, de durée variable, quel que soit le siège initial de la lésion causale : cortex occipital, voies optiques ou rétine.
Un tel symptôme doit faire rechercher avant tout une anomalie circulatoire dans le territoire de la carotide interne. Dans de très rares cas, il peut être relevé du côté opposé à des symptômes moteurs (syndrome occipitopyramidal). Diagnostic d'élimination, exceptionnelle, une migraine rétinienne est aussi possible.
Syn. amaurose unilatérale transitoire
[P2]
Chievitz (couche transitoire de) l.f.
Chievitz's layer
Couche transitoire séparant dans le neuro-épithélium primitif, la couche nucléaire interne de la couche nucléée externe ou couche germinative (niveau de la future plexiforme interne).
J. H. Chievitz, anatomiste danois (1850-1901)
[A2,H5]
détresse respiratoire transitoire du nouveau-né l.f.
neonatal tachypnea, transient respiratory distress of the neonate
Détresse respiratoire développée immédiatement après la naissance, qui est due à une résorption insuffisante de l'eau intrapulmonaire.
Cette dyspnée est caractérisée par une tachypnée qui peut dépasser 100/min. L'hypoxie peut nécessiter une courte assistance ventilatoire mécanique.
Le thorax est comprimé lors de l'expulsion par les voies naturelles, ce qui facilite la sortie du liquide. Supprimant l'essorage du thorax lors de la descente dans la filière génitale, l'extraction par césarienne favorise l'apparition de cette dyspnée,
L'évolution peut être favorable en près de 24 h, si l'on institue une oxygénothérapie de complément.
érythroblastopénie transitoire de l'enfant l .f.
transient erythroblastopenia of childhood (TEC)
Affection transitoire survenant le plus souvent par petites épidémies chez des enfants de moins de cinq ans, jusque-là bien portants.
L'origine virale est probable. Elle est caractérisée par une anémie profonde, arégénérative.
Étym. gr. eruthros : rouge ; blastê : germe, bourgeon; penia : pauvreté
[F1,O1]
Édit. 2018
mélanose pustuleuse néonatale transitoire l.f.
transient neonatal pustular melanosis
Pustulose aseptique spontanément régressive du nouveau-né à peau noire consistant en une éruption présente à la naissance, polymorphe, diffuse, faite de pustules, de croûtelles et de petites macules pigmentées dont le début in utero est probable.
Cette entité est voisine de l'érythème toxique néonatal. L'examen histologique montre des pustules intra et sous-cornées à polynucléaires neutrophiles et éosinophiles et des dépôts de pigment mélanique dans le derme. Cette affection est à distinguer des autres pustuloses néonatales notamment infectieuses (staphylocoque doré, candida, Malassezia furfur, virus). Il n'y a pas de traitement.
Étym. gr. melas, melanos : noir ; nosos : maladie
nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
ostéolyse phalangienne transitoire l.f.
transient phalangeal osteolysis, phalangeal microgeodic disease
Ostéolyse avec aspect micro-géodique sur les radiographies des phalanges de la main apparaissant chez l'enfant jeune, associé à des phénomènes inflammatoires locaux.
L'affection est régressive en quelques mois sans séquelles ; de rares cas ont été décrits aux phalanges du pied et chez l'adulte ; l'étiologie est inconnue.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1970)
Syn. affection micr-géodique des phalanges
Édit. 2017
ostéoporose transitoire de la grossesse l.f.
transitory osteoporosis of pregnancy
Édit. 2017
ralentissement transitoire du rythme cardiaque fœtal l.m.
temporary deceleration
Ralentissement du rythme cardiaque fœtal qui ne se répète pas.
→ ralentissement du rythme cardiaque fœtal
rythme plat transitoire l.m.
transitory flat fetal heart rate tracing
Segment de tracé plat au sein d'un enregistrement normalement réactif d'un rythme cardiaque fœtal.
Sa signification est d'autant plus péjorative qu'il est de durée plus longue. Pour les tracés intermédiaires comportant une moitié de segment plat, la présence ou non de ralentissements, modérés ou sévères, et d'accélérations du rythme cardiaque accompagnant les mouvements fœtaux permet de nuancer le pronostic.
syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche l.m.
Syn. syndrome de tako-tsubo
synovite transitoire de la hanche l.f.
transient synovitis of the hip
tachypnée transitoire du nouveau-né l.f.
transitory fœtal tachypnea
Elévation passagère de la fréquence respiratoire du nouveau-né, au-dessus de 50 à 60 cycles par minute, suggérant soit une cardiopathie néonatale, soit plutôt une détresse respiratoire transitoire, par immaturité pulmonaire ou défaut de résorption du liquide pulmonaire.
expression transitoire l.f.
transient expression
Expression d’un gène nouvellement introduit dans une cellule et non intégré dans le génome.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
hépatite n.f.
hepatitis
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique dont il existe de nombreuses variétés selon la cause, l’évolution et le pronostic.
[L1]
hépatite A l.f.
hepatitis A
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus de l'hépatite A (VHA) qui est à l'origine d'hépatites aigües ou plus rarement, prolongées.
Le virus est transmis par voie féco-orale (aliments et boissons souillés). Elle sévit dans le monde selon un gradient nord sud, les pays du nord étant plus épargnés que ceux du sud.. La période d’incubation est de 14 à 28 jours. A la phase symptomatique, elle se manifeste par une perte d’appétit, une diarrhée, souvent un ictère. Les manifestations cliniques sont plus marquées lorsque la maladie atteint l’adulte où elle peut revêtir une forme fulminante. Chez l’enfant de moins de 6 ans elle est souvent asymptomatique. Elle guérit habituellement au bout de 4 à 6 semaines, généralement suivie d'une immunité durable.
Les formes prolongées (15 %) des cas sont marquées par des rechutes. Le risque d’hépatite fulminante est de l’ordre de 1 % des cas, touchant le plus souvent les sujets de plus de 50 ans. Elle n’évolue jamais vers la chronicité. Le diagnostic est posé sur la présence des anticorps anti-VHA de type IgM. La positivité des anticorps anti VHA de type IgG témoigne d’un contact ancien avec le virus A et d’une immunité ou d’une vaccination. La prévention est possible par la vaccination.
→ virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite A, hépatite fulminante
[L1,D3]
hépatite aigüe l.f.
acute hepatitis
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique entraînant la destruction des hépatocytes, avec ou sans infiltration inflammatoire et qui peut quand elle limitée, ne se traduire par aucun symptôme ou quand elle est étendue, provoquer une insuffisance hépatocellulaire plus ou moins sévère.
Elle peut être dues à une infection virale (virus hépatotropes ou virus du groupe herpès), à des médicaments, ou à des toxiques (en particulier l’Amanite phalloïde).
→ hépatite fulminante, virus des hépatites
[L1,D3]
hépatite alcoolique l.f.
alcoholic hepatitis
Atteinte aigüe du parenchyme hépatique, avec ou sans infiltration inflammatoire qui n'entraîne aucun symptôme quand elle est limitée, mais qui peut déterminer une insuffisance hépato-cellulaire plus ou moins sévère quand elle est étendue.
On en décrit plusieurs variétés cliniques : hépatites alcooliques aigüe et chronique ainsi que la forme aigüe sur cirrhose.
→ alcool, alccolisme
[L1]
hépatite allo-immune congénitale l.f.
congenital alloimmune hépatitis
Hépatite néonatale sévère déclenchée par un processus immunitaire de la mère contre le foie fœtal.
Le phénotype clinique rassemble une hypotrophie et une prématurité fréquentes, un ictère cholestatique avec coagulopathie, une absence d’intervalle libre/naissance, un foie de volume normal ferme hétérogène à l’échographie, de l’ascite fréquente, une élévation modérée des transaminases, une hypoalbuminémie, une élévation de la ferritine. Le pronostic de l’affection est très réservé.
Au début de la vie fœtale, des IgG maternelles se lient à la membrane cellulaire du foie fœtal ; ce complexe active la voie classique du complément et déclenche le complexe d’attaque membranaire responsable de l’atteinte de l’ hépatocyte. Cette nécrose hépatique massive est à l’origine d’une insuffisance hépatique fœtale avec mort in utero ou prématurité. La confirmation d’une allo-immunisation conduit à un traitement
de la mère pour prévenir les récidives.
[L1,Q2,F3,O6]
Édit. 2015
hépatite amarile l.f.
amaril hepatitis
Atteinte du foie au cours de l'infection par le virus de la fièvre jaune.
[D1,L1]