Ambras (syndrome d') l.m.
Étym. Ambras : nom du château, non loin d’Innsbruck, dans lequel les portraits d’une famille atteinte sont encore exposés.
Syn. hypertrichosis universalis congenita
→ hypertrichosis universalis congenita
[A4,J1,O6,Q2]
Édit. 2017
hypertrichosis universalis congenita l.m.
Forme clinique de l’hypertrichose universelle congénitale caractérisée par la présence d'un excès de poils à la naissance.
Maladie très rare, sans prédilection géographique, ethnique ou de sexe. Le corps entier recouvert de poils soyeux, légèrement colorés, qui peuvent atteindre plusieurs centimètres de long et sont plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules. Cette pilosité a les caractères histologiques d’un duvet mais sa densité peut s’accroître progressivement.
L’hypertrichose peut s’associer à une dysmorphie faciale, des anomalies dentaires, une hexadactylie et des mamelons surnuméraires mais jamais de symptômes métaboliques ou endocriniens à la différence des autres formes d'hypertrichose. Le développement psychomoteur est normal mais les conséquences psychologiques de la maladie peuvent être majeures.
Le mode de transmission de la maladie est encore incertain. Différents réarrangements génomiques du chromosome 8, avec un point de cassure en 8q22, ont été mis en évidence chez quelques patients.
Syn. syndrome d’Ambras, Ambras : nom du château, non loin d’Innsbruck, dans lequel les portraits d’une famille atteinte sont encore exposés.