hyperthermie maligne l.f.
malignant hyperpyrexia, malignant hyperthermia, hyperthermia of anesthesia
Syndrome clinique qui s'observe le plus souvent au cours d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions.
Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Elle entraîne une nécrose musculaire diffuse et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement à base de dantrolène.
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis. Hétérogène, l'hyperthermie maligne est fréquemment associée aux myopathies à axe central ("central core"), plus rarement aux autres formes de cette maladie. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques. Le risque opératoire est important: 1/20000.
D'hérédité autosomique dominante le plus souvent, l’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Locus du gène (MHS) en 19q13.1. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste australien (1960) ; J. O. King, neurologue et M. A. Denborough, médecin interniste australiens (1973)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
Sigle HM
→ hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes
[G2]