osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.
osteogenesis imperfecta type IIA
Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macro
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.
Édit. 2017
activine IIa n.f.
→ axes corporels embryonnaires (établissement des)
[A4,O6]
Édit. 2017
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte