hypercholestérolémie xanthomateuse familiale l.f.
familial hypercholesterolaemia
Génopathie humaine caractérisée par une teneur élevée du cholestérol sanguin, exposant les porteurs à un risque accru de maladies cardiovasculaires.
La cause principale des hypercholestérolémies familiales xanthomateuses est un défaut essentiellement dans les cellules hépatiques, des récepteurs membranaires des apolipoprotéines B et E par déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA réductase.
Maladie autosomique dominante liée à une mutation portée par le chromosome 19. C'est la plus fréquente des maladies héréditaires (1/500) avec dépôts vasculaires de lipoprotéines affectant aussi les hétérozygotes. Le diagnostic prénatal se fait sur le liquide amniotique par dosage de l'enzyme.
→ hyperLDLémie, hyperlipoprotéinémie de type II, hyperlipoprotidémie de type IIa
[Q2,R1,K2]