hypercholestérolémie familiale essentielle l.f.
familial hypercholesterolemia
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
[Q2,R1,K2]
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle