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hyperéosinophilie de signification indéterminée l.f.
hypereosinophilia undetermined significance, HEUS
Hyperéosinophilie persistante, asymptomatique et sans cause apparente.
Les critères diagnostiques s’appuient sur l’exclusion de signes cliniques, de données biologiques et de tout symptôme évocateur d’une situation héréditaire, d’un processus réactionnel, d’une maladie immunologique sous-jacente ou d’une néoplasie hématologique qui devraient mener au diagnostic et expliquer l’hyperéosinophilie. En outre il y a lieu d’exclure toute lésion organique liée à l’éosinophilie.
Le pronostic reste incertain et la surveillance clinique et biologique s’impose.
P. Valent, hématologiste autrichien (2012)
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophile sanguine idiopathique
gammapathie monoclonale de signification indéterminée l.f.
monoclonal gammopathy of undetermined signification (MGUS)
Groupe d'affections caractérisées par une anomalie qualitative et/ou quantitative de celles des gammaglobulines sériques qui sont composées d'immunoglobulines formées par le développement pathologique d'un seul clone.
Leur proportion parmi les neuropathies idiopathiques est de l'ordre de 5%.
En clinique, il s'agit de polyneuropathies sensitivo-motrices ou à prédominance sensitive, souvent très ataxiantes, touchant surtout les membres inférieurs, fréquemment asymétriques, pouvant réaliser le type d'une mononeuropathie multiple, voire un tableau de polyradiculoneuropathie.
La protéine monoclonale peut être une IgM (60%, première classe d'immunoglobulines produite lors de l'immunisation par un antigène exogène, exerçant notamment une activité anticorps dirigée contre un composant antigénique de la myéline, la "myelin associated glycoprotein", ou MAG), une IgG (30%, seule forme d'immunoglobulines assurant l'immunisation passive du nouveau-né), ou une IgA (10%, avec des fonctions d'exclusion des micro-organismes au niveau des surfaces muqueuses).
Le traitement des formes invalidantes repose sur les échanges plasmatiques, les immunoglobulines IV et les immunosuppresseurs.
lèpre indéterminée l.f.
indeterminate leprosy
Forme de lèpre qui pourrait, selon certains auteurs, correspondre à un mode de début de la maladie, qui s'observe habituellement chez l'enfant ou l'adolescent et se manifeste par une lésion unique maculeuse hypochromique à contour mal défini, à surface lisse, sans ou avec une très discrète diminution de la sensibilité thermique à son niveau; on ne trouve pas d'atteinte des nerfs périphériques.
L'examen histologique de la lésion révèle généralement un infiltrat inflammatoire banal. La recherche de bacilles est le plus souvent négative. La réaction de Mitsuda est habituellement négative ou très faiblement positive. L'évolution spontanée de cette forme peut se faire soit vers la guérison définitive, soit vers la stabilité pendant plusieurs années, soit par un passage vers une des autres formes de la maladie. Cette forme est de diagnostic difficile en raison de la discrétion des signes cliniques et des données des examens complémentaires exposant à des diagnostics par excès.
hyperéosinophilie sanguine n.m.
hypereosinophilia
Augmentation du nombre des éosinophiles sanguins supérieur à 0,5 x 109/L, confirmée à plusieurs examens.
Il existe des variations physiologiques des éosinophiles dont le nombre est plus élevé chez la femme et le nourrisson. La découverte d’une hyperéosinophilie peut être fortuite à l’occasion d’un examen biologique de routine.
On classe les hyperéosinophilies en trois degrés : légère (mild) de 0,5 à 1,5 109/L, modérée (marked) de 1,5 à 5 109/L et sévère (massive) ˃ 5 109/L.
Une éosinophilie soutenue et supérieure à 1,5 x 109/L risque, quelle que soit son origine, d’entraîner des dommages aux tissus. L’activation des éosinophiles, et en particulier la libération du contenu des granules, s’avère cytotoxique, active les cellules endothéliales, favorise la formation de thromboses et est neurotoxique. Ces effets toxiques se répercutent sur la fonction de plusieurs organes. Les atteintes cardiaques (myocardite et cardiomyopathie dilatée, endocardite et fibrose endomyocardique, thrombus intracardiaque, péricardite constrictive) sont les plus redoutées et sont une cause majeure de décès dans le syndrome hyperéosinophilique idiopathique et dans le syndrome de Churg-Strauss. Les atteintes neurologiques sont variées et touchent autant le système nerveux central (encéphalopathie, méningite, atteinte cérébelleuse, épilepsie…) que périphérique (mononévrite multiple, polyneuropathie). L’hyperéosinophilie peut aussi se compliquer d’atteintes pulmonaires (infiltrats, fibrose, embolie pulmonaire), digestives et/ou cutanées (angiœdème, urticaire, ulcérations).
A.D. Klion, médecin américaine (2015)
→ polynucléaire éosinophile, hyperéosinophilie sanguine (causes des), hyperéosinophilies sanguines secondaires, hyperéosinophilies sanguines primaires, hyperéosinophile sanguine idiopathique, hyperéosinophilie de signification indéterminée, Churg-Strauss (maladie de)
hyperéosinophilie sanguine (causes des) l.f.p.
Les causes d’hyperéosinophilie sont multiples et se répartissent en formes secondaires et primitives.
On différencie les éosinophilies secondaires à une stimulation cytokinique (notamment via l’IL-5) des éosinophilies primaires. Il existe des formes rares d’éosinophilie familiale.
Les éosinophilies secondaires ou réactionnelles sont de loin les plus fréquentes et représenteraient plus de 95% des cas. Elles sont induites par une stimulation des lymphocytes TH2 (parasitose, allergie…) ou par l’activation d’autres cellules immunitaires, dont les mastocytes. Elles peuvent également être paranéoplasiques en raison de la production de cytokines par les cellules lymphomateuses ou cancéreuses.
Le tableau détaille les causes principales d’éosinophilie sanguine dans les pays occidentaux :
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilies sanguines secondaires, hyperéosinophilies sanguines primaires, hyperéosinophile sanguine idiopathique, hyperéosinophilie de signification indéterminée, hyperéosinophile sanguine (variante lymphocytique), éosinophilie familiale, cytokine, éosinophilie familiale, mastocyte, syndrome paranéoplasique
hyperéosinophilie idiopathique l.m.
idiopathic hypereosinophilia
→ hyperéosinophilie de signification indéterminée
complexe de reconnaissance de l'origine de réplication l.m.
origin recognition complex
Complexe multiprotéique se liant à l’ADN, capable de reconnaître les sites où doit commencer la réplication de l’ADN dans les chromosomes eucaryotes.
Sigle ORC
→ ADN, réplication, eucaryote
[Q1]
Édit. 2019
date d'origine l.f.
Date d’entrée dans une étude
P. ex. date d’un infarctus du myocarde, d’une intervention chirurgicale, etc
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
embolie cérébrale d'origine cardiaque l.f.
cerebral embolisms from cardiac origin
Occlusion d'un vaisseau cérébral par un embole formé au niveau du cœur ; affections constituant 20% environ des accidents ischémiques cérébraux : accident ischémique transitoire (AIT) ou infarctus habituellement,
Cet accident peut survenir à tout âge. En faveur de l’origine cardiaque s'inscrivent plusieurs faits : la notion d'autres localisations emboliques, le début brutal et d'emblée maximal du déficit, une perte de connaissance ou une crise épileptique inaugurales, au scanner et en IRM, de multiples infarctus dans des territoires artériels divers ; sur l'artériographie, une occlusion contrastant avec une fréquente absence de lésions athéroscléreuses.
Les causes principales sont les suivantes :
- une cardiopathie emboligène, confirmée éventuellement par des investigations telles qu'un enregistrement de longue durée à la recherche de troubles du rythme intermittents, une échocardiographie ou même une échographie transœsophagienne permettant de visualiser p. ex. le septum interatrial (communication interatriale), un thrombus intracavitaire, des végétations valvulaires, des plaques de l’arc(crosse) aortique…
- une fibrillation atriale justifiant un traitement anticoagulant ;
- un infarctus du myocarde en phase aigüe (thrombus mural) ou tardive (dyskinésie ventriculaire, anévrisme pariétal) ;
- les prothèses valvulaires, les cardiomyopathies, le myxome atrial, les embolies paradoxales en cas de communication droite-gauche anormale ;
- un prolapsus de la valvule mitrale ;
- les endocardites valvulaires bactériennes aigües ou subaigües,
- les endocardites non bactériennes, souvent paranéoplasiques et parfois révélatrices (endocardites marastiques).
Ces accidents qui constituent la troisième cause de mortalité dans les pays occidentaux, sont fréquents et graves : la moitié des patients garde un déficit physique ou psychique permanent.
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embole, embolie, accident ischémique cérébral, accident ischémique (cérébral) transitoire, accident vasculaire cérébral, communication interatriale , fibrillation atriale, infarctus du myocarde, dyskinésie ventriculaire, anévrisme pariétal, myocardiopathie secondaire, myocardiopathie dilatée hypertrophique, myxome de l'oreillette, embolies paradoxale, prolapsus de la valvule mitrale, endocardite
[ H1, K2, K4]
Édit. 2019
facteur relaxant d'origine endothéliale l.m.
endothelial cell dented relaxing factor
Facteur sécrété par les endothéliums vasculaires sous l'effet de la bradykinine, qui exerce un effet de relaxation sur les muscles lisses et inhibe la croissance cellulaire.
Il a été chimiquement identifié au monoxyde d'azote.
Sigle angl. EDRF
→ bradykinine, monoxyde d'azote
[K4]
Édit. 2019
glucosurie d'origine rénale l.f.
hormone gonadotrope d'origine placentaire l.f.
placental chorio-gonadotropic hormone
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. gonadotrophine chorionique (hCG)
[O4]
hypertension d'origine rénale l.f.
renal hypertension
Hypertension artérielle provoquée par une maladie ou une lésion des reins, ou de leurs artères.
Elle fait partie du tableau clinique de toutes les maladies glomérulaires, quels qu’en soient l’origine et les caractères anatomiques, des insuffisances rénales aigües ou chroniques et des atteintes artérielles rénales. Elle est rarement rencontrée dans les néphropathies interstitielles.
Les lésions artérielles sont à l’origine d’une forme spéciale d’hypertension dite rénovasculaire.
[M1,K2]
infirmité motrice d'origine cérébrale l.f.
cerebral palsy
Ensemble de troubles moteurs non évolutifs, séquelles de lésions cérébrales survenues en période prénatale, périnatale, postnatale ou dans les premiers mois de la vie associant des déficits moteurs, des troubles du tonus, une spasticité et dont le type et la gravité dépendent de la localisation et de l’étendue de l’atteinte cérébrale.
Les premiers signes cliniques sont souvent retardés de plusieurs semaines ou mois. Cependant des symptômes déjà évocateurs peuvent être décelés dès la naissance : un score d’APGAR inférieur à 5, un faible périmètre crânien, une hypotonie axiale avec une mauvaise tenue de la tête, un défaut de mobilité et une hypertonie des membres, des réflexes ostéotendineux trop vifs ou asymétriques, une incoordination des mouvements, une perturbation des réflexes archaïques et visuomoteurs en particulier des troubles de la statique oculaire (anomalies de la fixation, nystagmus), des troubles de la dynamique et de la motricité conjuguée, des altérations des mouvements oculo-céphaliques.
Plus tard, la topographie neurologique se précise : hémiplégie, diplégie, paraplégie, syndrome de Little, ainsi que le type spastique, athétosique, choréo-athétosique ; ces formes sont souvent intriquées mais la spasticité est prédominante. L’épilepsie est fréquente. La relation oculomanuelle est perturbée avec troubles de la perception visuelle, atteinte du champ visuel, déficits visuospaciaux et troubles psychovisuels.
La capacité intellectuelle qui peut être « quasi intacte » (A. Tardieu) est souvent altérée. Les troubles de la vision, les difficultés de l’élocution et de l’écriture entraînent un retard d’acquisition se révélant surtout au moment de l’apprentissage scolaire.
Les causes prénatales représentent près de 40 % des cas : anomalies du développement encéphalique responsables de la microcéphalie et de la microgyrie, incidents maternels au cours de la grossesse : intoxications, carences, hypertension, infections virales. Dans la période périnatale (45 % des cas) sont en cause : la prématurité, d’autant plus pathogène qu’elle est plus précoce, les dystocies (accouchement par le siège, traumatismes néonataux), l’anoxie, les lésions vasculaires (ischémie, hémorragie intraventriculaire ou cérébroméningée) et les lésions infectieuses. Les causes postnatales (15 %) sont liées à un traumatisme ou à une méningo-encéphalite bactérienne ou virale.
Si les lésions cérébrales sont fixées ou peu évolutives, les séquelles orthopédiques s’aggravent avec la croissance du fait des déséquilibres musculaires, des rétractions, des déformations articulaires et rachidiennes qui doivent être surveillés et corrigés. La prise en charge doit être multidisciplinaire et la rééducation prolongée.
A. Tardieu, médecin légiste français, membre de l’Académie de Médecine (1818-1879) ; W. J. Little, chirurgien britannique (1861)
Syn. infirmité motrice cérébrale (IMC) (déconseillé)
Sigle : IMOC
→ encéphalopathie infantile, spasticité
nystagmus d'origine cervicale l.m.
cervical nystagmus
Nystagmus oculaire « à ressort » provoqué par les torsions du cou au cours de l’épreuve cervicale, les yeux ouverts dans l’obscurité.
Le sujet est soumis à des rotations alternées du corps, la tête étant maintenue fixe. Ce nystagmus est physiologique.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
obésité d'origine nutritionnelle l.f.
exogenous obesity
Surcharge pondérale, indépendante d’un désordre endocrinien ou monogénique, où la part liée à la suralimentation et à la sédentarité est prédominante.
Édit. 2017
origine de réplication l.f.
replicating origin
Région de l'ADN riche en dinucléotides GC, où l'ADN-polymérase peut commencer la synthèse de l'ADN.
Édit. 2017
ostéomalacie d'origine rénale l.f.
Édit. 2017
périhépatite d'origine génitale l.f.
gonococcal perihepatitis, Fitz-Hugh and Curtis’ syndrome
Péritonite localisée péri-hépatique consécutive, chez la femme, à la propagation d'une infection de la trompe de Fallope due au gonocoque ou à Chlamydia trachomatis.
Elle se traduit par une douleur vive de l'hypochondre droit accompagnée de fièvre. La laparoscopie permet le diagnostic et les prélèvements pour isolement de la bactérie en cause.
T. L. Fitz-Hugh Jr, médecin interniste américain (1934) ; A. H. Curtis, gynécologue américain (1930)
Syn. syndrome de Fitz-Hugh et Curtis
réplication (origine de) l.f.
replication origin
Dans un génome, région de l'ADN où est initiée la réplication.
Un chromosome bactérien, un plasmide contiennent généralement une seule origine de réplication ; un chromosome eucaryote, plusieurs origines.
Abrév. Ori
thrombose d'origine congénitale l.f.
congenital thrombosis
Déficit congénital des inhibiteurs naturels de la coagulation tel celui de l'antithrombine III, les déficits en protéines C et S, les dysfibrinogénémies et déficits du système fibrinolytique, le facteur V. Leiden.
Toutes ces anomalies peuvent se compliquer de thromboses et d'embolies dont le traitement repose sur les mêmes principes que celui des autres maladies thromboemboliques. Le traitement préventif des récidives est mal codifié.
Thrombose des hémorroïdes externes.
Étym. gr. thrombos : caillot ; haïma : sang ; rhéô : je coule
Syn. affection congénitale préthrombotique
[thrombose hémorroïdaire l.f. L1]
transfert (origine de) l.f.
transfer origin
Chez un plasmide conjugatif, région de l'ADN par laquelle commence le transfert génétique.
Sigle ori T