homocarnosinose n.f.
homocarnosinosis
Taux élevé dans le liquide cérébrospinal d'homocarnosine, paraplégie spastique progressive retard mental et rétinite pigmentaire.
Le taux élevé d'homocarnosine dans le LCS n'est pas toujours retrouvé. La maladie serait en fait une déficience de la carnosinase sérique. L’affection est autosomique récessive (MIM 236130).
O. Sjaastad neurologue norvégien (1974)
Syn. déficit en homocarnosinase
[H1,P2,H4]
Édit. 2015