Proteus syndrome l.m.
Proteus syndrome
Hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
On trouve macrocéphalie, grande taille, gigantisme partiel mains et pieds (doigts), asymétrie corporelle, cyphoscoliose. Au niveau cutané plante des pieds capitonnée et plissée, nævus pigmentés, taches café au lait, xantholipomes, angiomatose viscérale, lymphangiomes. Au niveau des yeux, hypertélorisme, nystagmus et occasionnellement strabisme et cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
Proteus
Proteus
Bacilles à Gram négatif de la famille des Enterobacteriaceae (entérobactéries), présents dans le tube digestif de l’homme et des mammifères et dans l’environnement.
Deux espèces sont fréquemment isolées chez l’homme : Proteus mirabilis et P. vulgaris. Elles sont surtout responsables d’infections urinaires communautaires et nosocomiales. Elles peuvent aussi provoquer diverses infections telles que des bactériémies et des pneumopathies.
La présence d’un corps étranger (cathéter, sonde urinaire, etc.) en favorisent la survenue. Les bactéries du genre Proteus sont sensibles aux céphalosporines de 3e génération, aux uréidopénicillines, aux carboxypénicillines, à l’imipénène, aux aminosides, aux quinolones.
hamartome épidermique (syndrome de l') l.m.
epidermal nævus syndrome-
Ensemble malformatif non héréditaire associant un hamartome épidermique unilatéral, parfois épidermolytique, à des anomalies osseuses, surtout vertébrales, oculaires ou neurologiques qui font toute la gravité du syndrome.
Les lésions cutanées et extracutanées sont généralement situées du même côté ou ont au moins une prédominance homolatérale. L'hamartome cutané peut être de type verruqueux inflammatoire linéaire, ou sébacé, ou verrucosébacé.
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R. C. Feuerstein et L. C. Mims pédiatres américains (1962) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1967) ; L. M. Solomon, dermatologiste américain (1968)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. syndrome du nævus sébacé (ou de Schimmelpenning ou de Feuerstein et Mims), syndrome du nævus épidermique (ou de Moynahan), syndrome de Solomon
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
syndrome de l'hamartome épidermique l.m.
epidermal nævus syndrome-
Ensemble malformatif non héréditaire associant un hamartome épidermique unilatéral, parfois épidermolytique, à des anomalies osseuses, surtout vertébrales, oculaires ou neurologiques qui font toute la gravité du syndrome.
Les lésions cutanées et extracutanées sont généralement situées du même côté ou ont au moins une prédominance homolatérale. L'hamartome cutané peut être de type verruqueux inflammatoire linéaire, ou sébacé, ou verrucosébacé.
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R.C. Feuerstein et L.C. Mims médecins américains (1962) ; E.J. Moynahan, dermatologiste britannique (1967) ; L.M. Solomon, dermatologiste américain (1968)
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Syn. syndrome du nævus sébacé (ou de Schimmelpenning ou de Feuerstein et Mims), syndrome du nævus épidermique (ou de Moynahan), syndrome de Solomon
[A3,F5,J1,2015]
hamartome de l'épithélium pigmentaire rétinien l.m.
hamartoma of the retinal pigment epithelium
Lésion congénitale d'apparence vascularisée, localisée dans la partie interne de la rétine.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[F5, P2, Q2]
Édit. 2020
Fessler (hamartome pilaire de) l.m.
Fessler’s hair hamartoma
Tumeur congénitale exceptionnelle, présente dès la naissance et consistant en un petit nodule siégeant sur l'oreille, contenant de nombreux poils matures et épais, plus ou moins bien différenciés auxquels quelques glandes sébacées rudimentaires peuvent être annexées.
A. Fessler, dermatologiste britannique (1924)
Syn. nævus du follicule pileux, nævus pilaire (obs.)
[J1,Q2,]
Édit. 2018
hamartome n.m.
hamartoma
Malformation pseudo-tumorale caractérisée par une production excessive ou une distribution anormale d’éléments d’un tissu indigène ou appartenant normalement au tissu ou à l’organe d’origine.
L’angiome capillaire, l’exostose ostéo-cartilagineuse, le nævus sont des exemples d’hamartomes. Situés aux confins des tumeurs et des malformations, les hamartomes sont constitués de cellules matures et sont par définition bénins. Les hamartomes doivent être distingués des hétérotopies, caractérisés par le siège aberrant d’un tissu, d’un organe et plus fréquemment d’une glande, parfois fonctionnelle (hétérotopie pancréatique, thyroïdienne). Ils doivent être également séparés des tératomes, caractérisés par la production de cellules ou d’un tissu, étrangers, au tissu ou à l’organe d’origine. Les hamartomes sont surtout observés dans l’enfance. La sclérose tubéreuse de Bourneville et les neurofibromatoses de von Recklinghausen sont caractérisés par des hamartomes multiples et variés.
E. Albrecht, anatomopathologiste allemand (1902) ; D-M. Bourneville, neurologue français (1880) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882)
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→ sclérose tubéreuse de Bourneville, von Recklinghausen (maladie de), hétérotopie
[A3,F5,Q2,N3]
Édit. 2015
hamartome achromique l.m.
achromic nævus
Tache cutanée amélanique, généralement congénitale et fixe, due à l'absence de mélanocytes ou de mélanocytes physiologiquement actifs, isolée ou multiple, pouvant alors entrer dans le cadre de dysembryoplasies complexes comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, dont elle constitue le signe cutané le plus précoce chez le nourrisson.
D-M. Bourneville, neurologue français (1880)
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Syn. nævus achromique (obs.)
→ sclérose tubéreuse de Bourneville
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome achromique systématisé l.m.
Ito’s hypomelanosis
Dermatose très rare, faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
M. Itô, dermatologiste japonais (1952) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. B. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
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Syn. incontinentia pigmenti achromians de Ito
→ lignes de Blaschko, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2018
hamartome anémique l.m.
anaemic hamartoma, nævus anaemicus
Tache blanche congénitale située en n'importe quel point du tégument, nettement délimitée, due à la raréfaction des vaisseaux sanguins dermiques qui sont grêles, sans modification de la teneur de la peau en mélanine.
Cette tache blanche se distingue de l'hamartome achromique par l'absence d'érythème à la friction. On en trouve, avec une certaine fréquence, dans la neurofibromatose de von Recklinghausen de type I.
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Syn. nævus anémique (obs.)
→ von Recklinghausen (maladie de), hamartome achromique
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome angio-eccrine l.m.
eccrine angiomatous hamartoma
Variété d'hamartome eccrine présent dès la première enfance, généralement solitaire, parfois douloureux à la pression et caractérisé histologiquement par l'association à une hyperplasie des glandes sudoripares eccrines d'une composante angiomateuse et parfois aussi de lobules adipeux et de follicules pileux.
L'excision chirurgicale amène la guérison définitive de cette lésion bénigne à laquelle la présence de gouttelettes de sueur sur le nodule angiomateux a valu le qualificatif d'"angiome qui pleure".
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[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome angiolipomateux de Howell l.m.
angiolipomatous hamartoma, nævus angiolipomatosus
Dystrophie cutanée congénitale associant un hamartome lipomateux, ou angiolipome, à diverses malformations cutanées (p. ex. une hyper- ou hypopigmentation, des plages dystrophiques du cuir chevelu, une maladie de von Recklinghausen), ou osseuses (p.ex. une syndactylie, l’absence d’un doigt, le développement insuffisant d'une hémiface).
Pour certains, l'affection dépasserait le cadre des hamartomes lipomateux et se rapprocherait plutôt de l'aplasie dermique en aires ou syndrome de Goltz s'accompagnant de tumeurs molluscoïdes dues à des hernies intradermiques du tissu graisseux.
J. B. Howell, dermatologue américain (1965) ; F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; R. W. Goltz, dermatologiste américain (1962)
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Syn. hamartome lipomateux polydystrophique, nævus lipomateux polydystrophique (obs.)
→ angiolipome, von Recklinghausen (maladie de), syndactylie, Goltz (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome apocrine l.m.
apocrine nævus
Lésion exceptionnelle, présente dès la naissance ou apparaissant à la puberté ou à l'âge adulte, siégeant dans les creux axillaires, sur le cuir chevelu ou la région présternale et consistant en une tumeur lobulée molle, brunâtre, de la taille d'un haricot, parfois couverte de croûtes et laissant suinter par poussées une sérosité peu abondante.
Elle consiste histologiquement en amas de glandes apocrines matures localisées dans le derme et l'hypoderme, au-dessus desquels l'épiderme présente des foyers de prolifération basaloïde. La lésion est stable. L'excision chirurgicale amène la guérison définitive.
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Syn. nævus apocrine (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome collagène l.m.
collagen hamartoma, collagen nævus
Forme d'hamartome conjonctif intéressant le réseau collagène du derme, qui s'observe dans différents syndromes comme le collagénome familial, le collagénome éruptif, la sclérose tubéreuse de Bourneville.
D-M. Bourneville, neurologue français (1880)
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Syn. nævus collagène (obs.)
→ collagénome familiale, collagénome éruptif, sclérose tubéreuse de Bourneville
[A3,F5,Q2,J1,N3]
Édit. 2015
hamartome comédonien l.m.
comedo nævus
Lésion congénitale rare, pouvant siéger aux différents endroits du corps, constituée de plages uni- ou bilatérales de dimensions variées sur lesquelles s'ouvrent de nombreux orifices folliculaires dilatés, remplis de kératine jaune-brun ou noire simulant un comédon et contenant parfois un poil lanugo.
Des grains de milium, des kystes et de petites cicatrices peuvent s'y ajouter. Histologiquement, il s'agit de profondes invaginations épidermiques, dépourvues de poils mais remplies de kératine, auxquelles peuvent être annexées quelques glandes sébacées rudimentaires. Pour certains, l'hamartome comédonien correspondrait à des follicules pilosébacés anormaux et ectopiques, tandis que d'autres le considèrent comme une forme d'hamartome épidermique. L'évolution est persistante et des infections récurrentes avec pustules, abcès et kystes peuvent survenir.
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Syn. nævus comédonien (obs.), nævus à comédons (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome conjonctif cutané l.m.
connective tissue hamartoma, connective tissue nævus
Lésion dermatologique malformative, parfois familiale, intéressant la composante intercellulaire du derme, mais qui devrait théoriquement, selon le constituant conjonctif en cause, être dissociée en hamartome collagène et hamartome élastique; en fait, le processus hyperplasique peut porter sur les deux constituants, mais en proportions variables.
Les hamartomes conjonctifs peuvent être isolés ou représenter, avec l'ostéopoecilie, l'un des éléments du syndrome de Buschke-Ollendorff.
F. Lewandowsky, dermatologiste allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologistes français (1960) ; A. Buschke et Helene Ollendorff-Curth, dermatologistes allemands (1928)
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Syn. nævus conjonctif (obs.)
→ Buschke-Ollendorff (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome de Becker l.m.
Becker's melanosis, Becker's pigmented hairy nævus
Hyperpigmentation maculeuse "congénitale", bien que d'apparition tardive, apparaissant le plus souvent chez l'adolescent ou l'adulte jeune, masculins, après une exposition solaire et consistant en une grande plage pigmentée, à contours irréguliers, siégeant principalement dans la région scapulaire ou antérothoracique et souvent associée à une hypertrichose.
Histologiquement, on observe une légère acanthose de l'épiderme, une hyperpigmentation de la couche basale due à une augmentation des mélanocytes, et la présence de mélanophages dans le derme superficiel. Dans certains cas, un hamartome musculaire lisse y est associé. La lésion est durable. Un traitement par laser pourrait donner des résultats satisfaisants.
S. W. Becker, dermatologiste américain (1949)
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Syn. nævus de Becker (obs.), mélanose de Becker, nævus épidermique pigmenté et pileux (obs
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome de l'épithélium pigmenté l.m.
hamartoma of the pigment epithelium
Malformation d'aspect tumoral, juxtapapillaire ou périphérique, grisâtre en son centre où la rétine a perdu sa transparence, avec sur ses bords un anneau hyperpigmenté.
La malformation est parcourue de vaisseaux rétiniens dilatés et tortueux donnant une rétraction de la rétine et pouvant même provoquer une dystopie maculaire. En angiographie masquage de la fluorescence choroïdienne et fuite des vaisseaux dilatés. Histologiquement l'épithélium pigmentaire est hypertrophique et la rétine en regard est épaissie et plissée.
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1973)
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[A3,F5,Q2,P2]
Édit. 2015
hamartome eccrine l.m.
eccrine nævus ou hamartoma
Lésion exceptionnelle, unique ou multiple, apparaissant au cours de l'enfance ou à l'âge adulte, siégeant en dehors des paumes, des plantes et du front et principalement sur le tronc et la partie proximale des membres, et se manifestant sous forme d’une zone d'hyperhidrose localisée, bien délimitée, parfois légèrement papuleuse, constituée histologiquement d'une augmentation du nombre et de la taille des glandes sudoripares eccrines.
La lésion est bénigne et durable. L'excision chirurgicale est le seul traitement envisageable.
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Syn. local ephidrosis, nævus eccrine (obs.), nævus sudoriferus (obs.)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome élastique cutané l.m.
elastic hamartoma, elastic nævus
Variété d'hamartome conjonctif survenant dans l'enfance, consistant en une hyperplasie du réseau élastique du derme moyen et profond et qui réalise un nodule cutané (forme isolée) ou plusieurs nodules ou papules (forme multiple).
Les tableaux cliniques sont ceux du "nævus élastique prémammaire” de Lewandowsky et celui du "nævus elasticus en tumeurs disséminées" de de Graciansky et Leclercq. Certains hamartomes élastiques peuvent, de même que les autres hamartomes conjonctifs, faire partie du syndrome de Buschke-Ollendorff qui comporte, en plus, une ostéopoecilie.
F. Lewandowsky, dermatologiste allemand (1921) ; P. de Graciansky et R. Leclercq, dermatologistes français (1960) ; A. Buschke et H. Ollendorff, dermatologistes allemands (1928)
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Syn. nævus élastique (obs.)
→ Buschke-Ollendorff (syndrome de)
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome épidermique l.m.
epidermal hamartoma
Hamartome cutané bénin représentant une hyperplasie des constituants habituels de l’épiderme, sans composante nævocellulaire.
Il existe fréquemment des formes mixtes épidermique et annexielle ou hamartome verruco-sébacé. On connaît plusieurs aspects anatomocliniques. L’hamartome verruqueux simple, ou hamartome épidermique, forme la plus fréquente, correspond à une mutation somatique prenant la forme d’un relief papuloverruqueux suivant les lignes de Blaschko et dont l’examen histologique montre une simple hyperacanthose avec papillomatose et hyperkératose orthokératosique. La forme inflammatoire, ou hamartome épidermique inflammatoire linéaire, se distingue par sa nette prédominance dans le sexe féminin avec une apparition assez tardive, par l’existence de poussées inflammatoires et de prurit, par sa topographie strictement unilatérale et par son aspect érythématosquameux souvent psoriasiforme. L’hamartome verruqueux acantholytique, parfois bilatéral, est fait de plaques papuleuses, brunâtres, verrucoïdes, disposées en nappes tourbillonnantes avec une image histologique d’acanthokératolyse épidermolytique. Dans certains cas, un hamartome verruqueux disposé selon les lignes de Blaschko peut amener à envisager un conseil génétique du fait de la possibilité de transmission d’une érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse.
A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901)
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→ hamartome verruqueux, hamartome verrucosébacé, lignes de Blaschko, hyperacanthose, érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome épidermique verruqueux inflammatoire linéaire l.m.
inflammatory linear verucous epidermal nævus (ILVEN)
Lésion congénitale ou atteignant l'enfant avant l'âge de six ans et principalement les filles, unilatérale, évoluant par poussées inflammatoires successives et dont l'aspect clinique consiste en papules kératosiques prurigineuses, disposées en bandes ou en réseau et souvent couvertes de squames grisâtres.
Histologiquement, l'aspect est psoriasiforme, avec cependant la présence dans la couche cornée d'une alternance de zones ortho- et parakératosiques. L'évolution est chronique. Il n'y a pas de traitement efficace; les rétinoïdes peuvent amener une amélioration relative.
J. Altman et A. Mehregan, dermatologues américains (1971)
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Syn. nævus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire, dermatitic epidermal nævus (obs.)
Sigle : HEVIL
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
hamartome épididymaire l.m.]
epididymal hamartoma
[A3,F5,Q2,M2]
Édit. 2015
hamartome épithélial de la muqueuse buccale l.m.
epithelial hamartoma of the buccal mucous membrane
→ hamartome spongieux de la muqueuse buccale
[A3,F5,Q2,P3]
Édit. 2015
hamartome épithélial sclérosant l.m.
sclerosing epithelial hamartoma
→ trichoépithéliome desmoplastique
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015