hétérochromie irienne l.f.
heterochromia iridis, iris heterochromia
Anomalie congénitale caractérisée par la coloration différente des deux iris.
Il existe des formes familiales autosomiques dominantes (MIM 142500). La pigmentation uvéale dépend des fibres nerveuses sympathiques qui lorsqu'elles sont lésées donnent une hypopigmentation (plexus brachial, carotide...). On utilise également le terme d'hétérochromie irienne pour un iris bicolore, bleu tacheté de plages brunes (yeux vairs ou vairons). Ne pas confondre avec l'hétérochromie de l’uvéite hétérochromique de Fuchs.
F. P. Calhoun, ophtalmologiste américain (1919)
Étym. gr. hétéros : autre, chrôma : couleur
Syn. yeux vairons
[P2]
ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe l.f.
ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped
Adhérence de la langue au palais, hétérochromie irienne, anomalies des doigts avec pouce en griffe.
La racine du nez est large, il peut exister une fente palatine et bien évidemment des troubles du langage.
T. Sato, chirurgien japonais (1983)
Étym. gr. agkulê : frein ; glôssa : langue
Syn. Sato-Iida (syndrome de)
[P2,P3,Q2]
Édit. 2017
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
hétérochromie de l'iris l.f.
iris heterochromia
[P2]
angiographie irienne l.f.
iris angiography
Examen dynamique permettant l'étude de la vascularisation de l'iris après injection intraveineuse de fluorescéine, avec réalisation de clichés photographiques à des temps successifs.
→ angiographie fluorescéinique, fluorescéine
[B3,K4,P2]
Édit. 2017
crypte irienne l.f.
iridal crypt
Petites dépressions ou cavités situées au niveau de la face antérieure de l'iris, au niveau de la collerette ou de la périphérie.
[P2]
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.
iris, hypoplasia of, with glaucoma
Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).
S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)
[P2,Q2]
partie irienne de la rétine l.f.
pars iridica retinae (TA)
iridial part of retina
Syn. anc. rétine irienne, uvée
rétine irienne l.f.
rubéose irienne l.f.
iris rubeosis
Prolifération néovasculaire sur l'iris, le plus souvent conséquence d'une ischémie rétinienne.
Elle précède souvent l'apparition d'un glaucome néovasculaire.
blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.
blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène FOXL2 localisé en 3q23 et codant pour un facteur de transcription.
D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).
A. Vignes, ophtalmologiste français (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Réf. Orphanet
→ blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée
Édit. 2017
blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille (syndrome) l.m.
Il est caractérisé par l'association blépharophimosis, ptosis, ésotropie en V, faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux, avec syndactylie des 2ème et 3ème orteils, petite taille, prognathisme, et hypertrophie et fusion des sourcils.
L’affection est exceptionnelle, à révélation néonatale a été décrite chez 6 personnes appartenant à 3 familles apparentées. Le mode de transmission est autosomique récessif (ORPHA 2057, OMIM 210 745)
M. Frydman, généticien, H. A. Cohen, pédiatre, G. Karmon, ophtalmologiste israéliens (1992)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute
Syn. Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
[P2]
Édit. 2018
Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
lymphœdème des jambes et ptosis l.m.
lymphedema and ptosis
Observation dans une famille de lymphœdème congénital des jambes transmis sur cinq générations, de l’association d’un ptosis au lymphœdème. Cette association est trouvée pour 6 sujets, et est transmise sur trois générations.
L’affection est autosomique dominante (MIM 153000).
D. Bloom, dermatologiste américain (1941)
maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
ophtalmoplégie totale avec ptosis et myosis l.f.
ophthalmoplegia totalis with ptosis and miosis
Forme récessive de l'ophtalmoplégie totale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258400)
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologiste néerlandais (1962)
Édit. 2017
ptosis n.m.
ptosis
Déroulement plus ou moins important de la paupière supérieure et impotence totale ou partielle du muscle releveur, qui provoque un abaissement plus ou moins marqué du bord inférieur de la paupière.
Le diagnostic différentiel se fait avec le pseudoptosis et le ptosis dit mécanique par tumeur (angiome par ex.) ou œdème.
ptosis acquis l.m.
Ptosis survenant sur un appareil ophtalmologique jusqu'alors normal.
Il comporte trois variétés : le ptosis neurogène par paralysie du nerf moteur oculaire commun ou du sympathique cervical (syndrome de Claude-Bernard-Horner) ; le ptosis myogène révélateur d'une myasthénie, d'une maladie mitochondriale (syndrome de Kearns-Sayre) ou d'une maladie de Steinert à expression précoce ; le ptosis traumatique.
ptosis congénital l.m.
congenital ptosis
Ptosis le plus fréquent, lié à une anomalie de développement de l'ébauche musculaire du releveur, unilatéral dans 75% des cas, qui existe dès la naissance et ne se modifie pas.
Des signes associés sont à rechercher : strabisme, signes de Marcus Günn, de Charles Bell, amblyopie, blépharophimosis. Parfois, le ptosis congénital accompagne une paralysie congénitale du nerf moteur oculaire commun. Le traitement chirurgical est préconisé quand le ptosis masque tout ou partie de la pupille, entraînant une attitude compensatrice avec rejet de la tête en arrière et naturellement risque d'amblyopie.
ptosis et lèvres en bec de canard l.m.
duck-bill lips and ptosis
Malformation des lèvres avec philtrum court, ptosis et implantation basse des oreilles.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126830).
Florence Char, médecin généticienne américaine (1978)
ptosis familial tardif de Fuchs l.m.
Fuchs familial ptosis
Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
ptosis palpébral avec diastasis des droits et dysplasie de la hanche l.f.
eyelids ptosis with diastasis recti and hip dysplasia
Syndrome associant un ptosis, un strabisme convergent, une agénésie des muscles abdominaux, une luxation de la hanche, une cryptorchidie et un retard de développement.
La description a été faite sur deux enfants de parents consanguins. Dans la forme dominante, il existe en plus un blépharophimosis et un épicanthus inversus. L'affection est autosomique récessive (MIM 265050).
F. Carnevale, pédiatre italien (1989)