ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.
autosomal dominant cerebellar ataxias
Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')
hérédodégénerescences spinocérébelleuses l.f.p.
spinocerebellar heredodegenerations
Maladies neurologiques génétiquement déterminées, regroupées sous ce terme par G. Guillain et P. Mollaret
Il s'agit en particulier de la maladie de Friedreich, de l'hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie et de la paralysie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain. On en rapproche la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les atrophies cérébelleuses, ainsi qu'un certain nombre d'affections neurologiques complexes, systématisées, mais ne répondant pas toujours à une dénomination propre.
G. C. Guillain, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1876-1961) ; P. Mollaret, médecin infectiologue français (1898-1987) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863) ; P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893 et 1886) ; A. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898) ; J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886)
Sigle SCA
→ ataxie de Friedreich, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie, paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
[Q2,H1]
Édit. 2015