hémophilie B n.f.
haemophilia B
Maladie hémorragique héréditaire due au déficit en facteur IX de la coagulation du sang.
Les manifestations de la maladie sont en relation directe avec la teneur en facteur IX. Elles peuvent avoir une importance identique à celle de l’hémophilie A. Selon la teneur en facteur IX, on peut distinguer les hémophilies sévères (<1%), modérées (2 à5%), et mineures (<40%).
Le gène du facteur IX est situé en position Xq27.1-27.2, sur le bras long du chromosome X expliquant la transmission de la maladie liée au sexe.
La thérapie génique administrée à doses utiles à des hémophiles sévères corrige durablement le déficit en facteur IX et entraîne la disparition des phénomènes hémorragiques chez 9 malades sur dix. Cette thérapeutique transgénique de facteur IX en application depuis 2016 est parfaitement tolérée à l’exception d’une élévation temporaire des enzymes hépatiques chez quelques patients.
Rosemary Biggs, hématologue britannique (1952) ; L. A. George, hématologiste américain (2017)
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition) ; Stephen Christmas, jeune garçon chez qui l’affection fut reconnue
Syn. Christmas (maladie de), déficit en facteur IX
[F1]
Édit. 2018