hémophilie A n.f.
haemophilia A
Affection hémorragipare héréditaire, due à un déficit en facteur VIII de la coagulation du sang.
Elle se manifeste par des hémorragies nasales, articulaires, gastro-intestinales, urinaires, utérines, intracrâniennes. Il peut survenir des hémorragies sous-conjonctivales et orbitaires. La fréquence de l'hémophilie A est de 1/5000 à travers le monde. La sévérité clinique de la maladie est corrélée à l'activité plasmatique du F VIII : C.. Elle est particulièrement importante dans les formes où sa teneur est inférieure à 1%.
C’est l’hémophilie classique de transmission récessive. Due à une anomalie du gène codant pour le facteur VIII (F VIII : C), situé sur le chromosome X, elle affecte exclusivement les individus de sexe masculin mais les femmes vectrices ont une déficience partielle qui peut être dépistée. Le diagnostic prénatal est réalisable. Le locus du gène (HEMA) facteur VIIIC est en Xq28. Si l’affection est dominante, il s’agit de la maladie de von Willebrand, ou "hémophilie vasculaire" dont le locus du gène (VWF) est en 12p13. (MIM 306700).
La thérapie génique administrée à doses utiles à des hémophiles sévères corrige durablement le déficit en facteur VIII et entraîne la disparition des phénomènes hémorragiques. Cette thérapeutique transgénique de facteur VIII en application depuis 2016 est parfaitement tolérée à l’exception d’une élévation temporaire des enzymes hépatiques chez quelques patients.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; Savita Rangarajan, hématologiste britannique (2017)
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition)
Syn. hémophilie classique
[F1]
Édit. 2018