GMP cyclique l.m.
Abréviation de Guanosine Monophosphate cyclique, second messager intracellulaire produit par l’enzyme Guanylate cyclase à partir de la Guanosine TriPhosphate (GTP)
Le GMP cyclique est un second messager intracellulaire impliqué notamment dans le relâchement des muscles lisses, entraînant une vasodilatation.
Sigle GMPc
Gubler (taches de) l.f.p.
Taches bleu ardoisé situées sur la face interne des joues au niveau de l’orifice du canal de Sténon, liées à l’élimination salivaire du sulfure de plomb, manifestation rare du saturnisme.
Observées surtout en cas de mauvaise hygiène bucco-dentaire, elles ne réflètent ni l’ancienneté ni l’intensité de l’intoxication causale.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.
A. Gubler, médecin pharmacologue français, membre de l’Académie de médecine (1821-1879)
Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
GUCY2D gene l. angl. pour guanylate cyclase 2D retinal
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.
Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)