Bridges et Good (syndrome de) l.m.
chronic granulomatous disease
Infections et suppurations ganglionnaire, cutanée, viscérale et de tous types dès la première année de la vie avec évolution rapidement mortelle.
Ganulomatose avec granulome éosinophile dans presque tous les organes. Les polynucléaires phagocytent les microbes mais ne peuvent les détruire. Hépatosplénomégalie, hyperleucocytose et polynucléose neutrophile. Au niveau oculaire, blépharoconjonctivite, kératite, et cicatrices choriorétiniennes. Ne touche que les garçons, mais il existe une forme autosomique récessive avec défaut de chimiotactisme des polynucléaires neutrophiles et suppurations froides multiples et récidivantes (Job's syndrome ou HIE syndrome, MIM 243700).
L'affection est récessive, liée au sexe (306400).
H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, médecins américains (1957)
Syn. granulomatose septique progressive, maladie familiale granulomateuse chronique de l'enfance, Job (syndrome de)
Édit. 2017
granulomatose septique chronique l.f.
chronic septic granulomatosis
Ensemble de maladies héréditaires à transmission récessive liée au sexe, ayant en commun une insuffisance d'activité bactéricide des polynucléaires neutrophiles qui ont un déficit en activité NADHP oxydase, c'est à dire en production d'anions superoxydes et de peroxydes d'hydrogène.
Cette insuffisance fonctionnelle peut être due à une anomalie moléculaire portant sur le cytochrome b 558 (sur la chaîne de 91kDa ou sur celle de 22kDa), sur p47 phox ou sur p67 phox dont les appellations résultent de leur masse moléculaire et du fait qu'ils sont présents dans les phagocytes et sont des composants de l'oxydase. Les malades porteurs d'une de ces anomalies ont des infections graves, récidivantes qui débutent très précocement dans la vie.
L'impossibilité de générer des radicaux libres est facilement décelée par l'absence d'émission chémoluminescente des leucocytes du sang lorsqu'on leur fait phagocyter des particules de latex p. ex. Il en résulte la formation, dans les tissus infectés, de lésions inflammatoires persistantes dans les ganglions, le foie, la rate, les poumons, la peau, sans formation de pus. Les symptômes apparaissent dans les premiers mois de la vie, sous forme d'épisodes d'infections bactériennes ou fongiques à répétition. Il n'existe pas de traitement spécifique des poussées d'infection en dehors de l'antibiothérapie.
H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, pédiatres et généticien américains (1957)
Syn. maladie de Bridges et Good, maladie de Bridges-Berendes-Good, granulomatose septique infantile
→ Bridges et Good (syndrome de), NADPH
granulomatose septique infantile l.f.
Syndrome infectieux grave du nouveau-né, provoqué par Listeria monocytogenes, associant
fièvre, pneumopathie, hépatosplénomégalie, conjonctivite et parfois méningite.
granulomatose septique progressive l.f.
progressive septic granulomatosis
H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, pédiatres et généticien américains (1957)