glycogénose hépatorénale l.f.
hepatorenal glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Syn. maladie de von Gierke