glycogénose hépatique de type VIII l.f.
hepatic glycogenosis, type VIII
Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)
Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique