glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.