glycinose n.f.
glycinosis
Génopathie récessive grave frappant le très jeune enfant, caractérisée par une élévation très importante de la glycine plasmatique avec élimination urinaire accrue secondaire de glycine, se manifestant par des convulsions, un retard staturo-pondéral et psychomoteur, avec possibilité de troubles digestifs.
Lorsque l’enfant survit aux premiers jours, il présente un retard staturo-pondéral et psychomoteur.
La glycinose est distincte de l’hyperglycinurie isolée.