glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale l.f.
focal and segmental glomerulosclerosis
Néphropathie qui atteint l'enfant et l'adulte jeune se révélant habituellement par un syndrome néphrotique, le plus souvent impur (en raison d’une hématurie microscopique), parfois cortico-sensible (quand moins de 30% des glomérules sont atteints) ou partiellement voire totalement corticorésistant.
Les lésions histologiques qui siègent par foyer, associent au niveau d'un ou de plusieurs lobules, un collapsus plus ou moins large des anses capillaires avec décollement des podocytes, formant une lésion segmentaire, limitée par un voile clair sur lequel repose des cellules épithéliales rangées les unes contre les autres. Ces lésions segmentaires peuvent comporter des cellules avec surcharge lipidique, des dépôts hyalins et former des synéchies à la capsule de Bowmann. L’étude en immunofluorescence montre au niveau des lésions segmentaires des dépôts non spécifiques d’immunoglobulines M et de C3. Plusieurs formes sont distinguées : celles avec prolifération mésangiale les tip lesions (présence au pôle tubulaire du flocculus), la forme périhilaire (au pôle vasculaire du flocculus), la forme avec collapsus (gonflement majeur des cytoplasmes des podocytes contenant de nombreuses vacuoles et gouttelettes hyalines cernant des parois capillaires plissées sans lumières capillaires visibles). Quand un grand nombre de glomérules sont atteints, l’évolution, se fait vers l’insuffisance rénale terminale.
Les causes de cette glomérulopathie sont multiples : elles peuvent être liées à un facteur circulant d’origine lymphocytaire avec dans ce cas un risque de récidive certain contre-indiquant la transplantation avec un donneur apparenté, elles peuvent être d’origine génétique avec des mutations concernant des gènes du podocyte avec transmission autosomique dominante (INF 2, TRPC6, ACTN4, WT1,LMX1B ,SMARCAL1) ou autosomique récessive (NPHS1, NPHS2, PLCE1, LAMB2, ITGB4), elles peuvent être secondaires (virales, toxiques, liées à une réponse adaptative structurelle/fonctionnelle ou tumorales)