glaucome primitif à angle ouvert l.m.
primary open angle glaucoma
Hypertonie oculaire isolée avec gêne à l'écoulement de l'humeur aqueuse à travers le réseau trabéculaire.
Très fréquente (1 à 2% de la population de plus de 40 ans) la maladie débute le plus souvent dans la troisième décennie de la vie. Son expressivité est variable, et certaines formes semblent polygéniques. La transmission n'est pas toujours dominante, le mode récessif est possible et le mode lié au sexe exceptionnel. Le gène, GLC1A, est localisé en 1q24.3, le gène GLC1B est probablement en 2cen-q13. Le gène GLC1a code pour une protéine TIGR (trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein) ou myociline (MYOC), protéine de structure située dans le trabéculum et le corps ciliaire. Plusieurs mutations ont été trouvées dans le gène TIGR/MYOC. Un autre gène responsable de GPAO et de glaucome congénital a été localisé en 6p25 (iridogoniodysgénésie, MIM 601631). L’affection est autosomique dominante (GLC1B : MIM 137760, locus en 2cen-q13, GLC1C : MIN 601682, locus en 3q21-q24).