gated spect l.angl.
→ tomographie d'émission monophotonique du myocarde synchronisée
SPECT sigle angl. pour Single Photon Emission Computed Tomography
Tomoscintigraphie avec émetteur gamma à photon unique.
Appelée également tomoscintigraphie par émetteur gamma monophotonique ou, encore plus couramment, Tomographie d'Emission MonoPhotonique (TEMP).
À ne pas confondre avec la tomoscintigraphie par émetteur de positons (TEP).
Syn. SPET (Single Photo Emission Tomography)
ataxie-glaucome l.f.
Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ Friedreich et glaucome congénital (ataxie de)
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
glaucome n.m.
glaucoma
Ensemble de plusieurs affections oculaires mettant en jeu le pronostic visuel par atteinte du nerf optique, faisant intervenir une hypertension intraoculaire, par modification de circulation de l’humeur aqueuse, et des anomalies de vascularisation papillaire.
Cette affection se définit le plus souvent par un tonus oculaire trop élevé, une altération de la papille optique et des anomalies du champ visuel. Ils peuvent être primitifs (glaucome primitif à angle ouvert, glaucome congénital, glaucome par fermeture de l’angle) ou secondaires, contemporains de ou consécutifs à une maladie oculaire.
Étym. gr. glaukos : verdâtre
glaucome à angle étroit l.m.
glaucome à angle fermé l.m.
primary acute angle closure glaucoma
Blocage de l'évacuation de l'humeur aqueuse intraoculaire par fermeture de l'angle iridocornéen suivi d'une augmentation importante de la pression intraoculaire et de douleurs vives.
Il existe souvent une hypermétropie : la profondeur de la chambre antérieure est réduite et l'iris bombe en avant, la cornée est œdémateuse et l'orifice pupillaire glauque. La maladie peut débuter par une crise majeure douloureuse et cécitante (chirurgie générale avec atropiniques ou dilatation pupillaire pour examen du fond d'œil), mais également par de petites crises d'hypertonie subaigüe évoluant en épisodes de rougeurs, douleurs unilatérales et de vision brouillée avec halos puis résolution spontanée, et formation de synéchies dans l'angle. L’occurrence est de 1 à 5 pour mille individus. Le glaucome à angle fermé est multifactoriel (hypermétropie, position du cristallin, insertion de l'iris, taille de l'angle) : ces facteurs sont héréditaires le plus souvent dominants, mais l'ensemble est polygénique à pénétrance variable, et expressivité variable.
glaucome à angle ouvert l.m.
Sigle sigle : GAO
→ glaucome primitif à angle ouvert
glaucome aigu (crise de) l.f.
acute glaucoma
Hypertonie oculaire aigüe due à la fermeture de l'angle iridocornéen, secondaire à un blocage pupillaire.
Cet accident grave survient principalement chez des sujets hypermétropes ayant un angle iridocornéen étroit ou des yeux ayant un iris plateau. Il s'agit d'une urgence médicale fréquente nécessitant un traitement hypotonisant rapide et une iridotomie au laser. En cas de diagnostic tardif, la formation de synéchies iridocornéennes crée la situation clinique du glaucome chronique à angle fermé, dont le traitement devient rapidement chirurgical (trabéculotomie).
→ blocage pupillaire, iris plateau
glaucome à pression normale l.m.
normal pressure glaucoma
Glaucome défini par la progression d'une excavation papillaire glaucomateuse et par la présence d'altérations typiques du champ visuel, alors que la pression se maintient au-dessous de 21 mm Hg durant le nycthémère.
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1828-1890)
Syn. maladie de von Graefe
glaucome capsulaire l.m.
→ glaucome exfoliatif, pseudoexfoliation capsulaire
glaucome congénital l.m.
early-onset glaucoma
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil, ou buphtalmie, à la naissance ou peu de temps après.
La buphtalmie n'est présente à la naissance que dans un peu moins de la moitié des cas ; il existe souvent un larmoiement, un blépharospasme, une dilatation des vaisseaux épiscléraux, une photophobie ; la buphtalmie est accompagnée d'une mégalocornée et d'un œdème de cornée avec vergetures. La maladie est bilatérale dans 75% des cas et asymétrique, sa fréquence est estimée à 5/100 000 naissances. Elle est rarement isolée, il faut rechercher un syndrome du segment antérieur (sclérocornée, anomalie de Rieger, de Peters, syndrome d'Axenfeld), un syndrome de Lowe, une angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, une maladie de von Recklinghausen, un syndrome de Pierre Robin, un syndrome de Rubinstein-Taybi et une rubéole congénitale pour les cas sporadiques. Histologiquement, il y a présence, en plus ou moins grande abondance, du mésoderme fœtal qui comble l'angle et qui semble être la cause de l'affection. Un gène a été identifié, il code le cytochrome P4501B1 impliqué dans les mécanismes d'oxydation cellulaire. Le locus est en 2p21. Un second locus est en 1p36 (MIM 600975). L’affection est autosomique récessive (MIM 231300) ou sporadique (80 à 90% des cas).
Le gène
O. Haab, ophtalmologue suisse (1895)
Syn. glaucome dysgénésique récessif
glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
glaucome dysgénésique l.m.
dysgenic glaucoma
Anomalie mésodermique rare du trabeculum allant du simple feutrage à une véritable membrane.
Elle peut apparaître de façon congénitale, mais parfois assez tardivement, à l'âge mûr, voire plus tard. L'hypertonie oculaire est bilatérale dans 75% des cas. L'iris a un aspect hypoplasique et décoloré avec ponts iriens et myosis.
L’affection est autosomique dominante (MIM 137600). On a identifié un gène en 4q25, et un autre gène en 6p25 (iridogoniodysgénésie, MIM 601631).
F. Berg, ophtalmologiste suédois (1932)
Syn. iridogoniodysgénésie autosomique dominante, IGDA, glaucome secondaire à une goniodysgénésie
→ glaucome juvénile, syndrome de Rieger
glaucome-ectopie lenticulaire-microsphérophakie-raideur-petite taille l.m.
glaucoma-lens ectopia-microspherophakia-stiffness syndrome
Syndrome ressemblant au syndrome de Weill-Marchesani avec ectopie cristallinienne, glaucome et raideur articulaire progressive.
Petite taille, induration caractéristique de la peau. L’affection est autosomique dominante (MIM 137765).
A. Verloes, généticien belge (1992) ; G. Weill ophtalmologiste français (1932), O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
→ Weill-Marchesani (syndrome de)
glaucome et pause respiratoire l.m.
glaucoma and sleep apnea
Glaucome dont l'hypertonie est maximale au matin, avec ronflements bruyants et apnée prolongée plus marquée lors de mouvements oculaires rapides dans le sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 137763).
J. T. Walsh et J. Montplaisir, neurologues canadiens (1982)
glaucome exfoliatif l.m.
capsular glaucoma
Glaucome chronique induit par la libération d’exfoliats dans l’angle iridocornéen.
Le glaucome est la complication principale du syndrome exfoliatif.
Syn. glaucome capsulaire
→ syndrome exfoliatif, pseudoexfoliation capsulaire
glaucome juvénile l.m.
hereditary juvenile glaucoma
Hypertonie oculaire avec anomalie mésodermique de l'angle et de l'iris.
La maladie débute avant six ans, mais il n'y a pas de buphtalmie (l'extension du globe est impossible après 3 ans), elle évolue à bas bruit et n'est souvent découverte que lorsque les troubles campimétriques sont avancés. L'angle iridocornéen est largement ouvert, il n'est pas pigmenté et bien souvent sans anomalie ; on décrit parfois un vaisseau circonférentiel à son niveau et il n'existe pas d'autre atteinte oculaire associée en dehors des complications sur la papille et les fibres visuelles. L'expressivité de la maladie est variable (dysgénésie variable de l'angle) et la transmission héréditaire est parfois autosomique récessive.
Le locus du gène muté le plus fréquemment est en 1q24.3 (importante famille recensée dans le Nord de la France). Il code la myociline (MYOC) dont la fonction reste à préciser. L’affection est autosomique dominante (MIM 137750) ou autosomique récessive (MIM 231300 (gène
glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
glaucome malin l.m.
malignant glaucoma, ciliary block glaucoma
Complication de la chirurgie des glaucomes à angle étroit, hypertonie oculaire secondaire à un blocage du corps ciliaire empêchant le passage de l’humeur aqueuse vers la chambre antérieure.
Syn. glaucome par blocage ciliaire
glaucome mélanolytique l.m.
melanolytic glaucoma
Glaucome survenant sur un œil porteur d'un mélanome où se produit une nécrose libérant ainsi, dans la chambre postérieure, du pigment qui est ensuite capté par les macrophages dont l'accumulation dans l'angle conduit à l'apparition du glaucome.
glaucome néovasculaire l.m.
neovascular glaucoma
Glaucome secondaire de type obstructif dû à une prolifération de néovaisseaux et d'un tissu fibreux dans l'angle iridocornéen et sur l'iris.
Cette membrane fibrovasculaire se contracte au cours de son évolution et aboutit à la formation de goniosynéchies étendues et à une hypertonie chronique grave. La prolifération néovasculaire sur l'iris, ou rubéose irienne est le plus souvent la conséquence d'une ischémie rétinienne.
glaucome par blocage ciliaire l.m.
glaucome par fermeture de l'angle l.m.
glaucome phacoanaphylactique l.m.
phakogenic glaucoma
Réponse granulomateuse à la libération de matériel cristallinien dans l'humeur aqueuse, pouvant être responsable d'un glaucome secondaire qui est ce glaucome phacoanaphylactique.