galactose n.m.
galactose
Sucre simple, aldohexose isomère du glucose dont il diffère par la position de l'oxhydrile du carbone 4.
Le D-galactose se trouve dans la nature presque exclusivement sous forme de combinaisons osidiques : lactose, raffinose, stachyose, cérébrosides et glycolipides, glycoprotéines et galactanes.
Le galactose libéré dans l'intestin, à partir du lactose, par des bêta-galactosidases est amené au foie par la veine porte et transformé en glycogène par une chaîne de réactions : phosphorylation par une galactokinase, transfert par échange sur un acide uridylique par une uridyltransférase, et isomérisation de type Walden de l'UDP-galactose en UDP-glucose par une épimérase.
Dans la galactosémie congénitale, qui résulte de l'absence d'uridyltransférase, le galactose mal métabolisé est éliminé dans les urines. Le galactose est présent dans le plasma en cas d'absorption de lactose dépassant la capacité du foie de transformer le galactose en glycogène.
Étym. gr. gala, galaktos : lait
galactose (capacité d'élimination du) l.f.
galactose (elimination capacity of)
Capacité d'élimination d’un sucre normalement présent dans l'organisme, parfois utilisée comme test de fonction métabolique hépatique.
Elle est diminuée en cas d'insuffisance hépatocellulaire.
galactose-deficient IgA1 l.m.angl.
Catégorie d’immunoglobulines A1 déficientes en galactose.
Les IgA1 sont normalement galactosylées au niveau de la région charnière de leurs chaines lourdes.
Les immunoglobulines IgA1 déficientes en galactose constituent des épitopes d’auto-antigènes qui pourraient participer à la constitution de glomérulonéphrites auto-immunes.
galactose (intolérance au) l.f.
galactose intolerance
Génopathie transmise sur le mode autosomique récessif, due au déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, responsable d'une atteinte toxique du foie par le galactose non métabolisé.
Les manifestations apparaissent dès les premiers jours de la vie, dès que le nouveau-né ingère du lait (de femme ou de vache) dont le lactose est le sucre principal : gros foie, ictère, signes hémorragiques par insuffisance hépatique. Si le diagnostic est retardé apparaissent une cataracte et un retard de développement psychomoteur. À plus long terme, on peut observer une insuffisance ovarienne chez les filles. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges. Le traitement consiste en la suppression de tous les aliments contenant du lactose et du galactose (lait, laitages, etc) et prise de médicaments en contenant avec une supplémentation en calcium. Malgré un diagnostic et un régime précoces, on observe assez souvent une discrète atteinte neurologique, même si la mère a été placée pendant la grossesse sous régime sans galactose. Le régime peut être supprimé à la fin de l'adolescence, à condition de contrôler régulièrement l'état des cristallins dans la crainte d’une cataracte.
Le diagnostic prénatal dépiste les porteurs hétérozygotes du gène anormal. Des variants de la maladie à sévérité moindre existent dans certaines populations.
UDP-galactose abrév. m.
→ Uridine-DiPhosphate-galactose
UDP-galactose-pyrophosphorylase abrév.f. pour
→ Uridine-DiPhosphate-galactose-pyrophosphorylase
uridine-diphosphate-galactose n.m.
uridine diphosphate galactose
Composé du galactose, lié à la fonction pyrophosphorique de l'UDP.
C'est une forme réactive du galactose, qui permet son transfert pour la synthèse de diholosides, comme le lactose, ou de glycanes des glycolipides et glycoprotéines, et aussi sa transformation réversible en glucose, sous forme d'uridine-diphosphate-glucose.
Syn. uridine-diphosphogalactose
Abrév. UDP-gal, UDP-galactose
uridine-diphosphate-galactose-pyrophosphorylase n.f.
uridine-diphosphate-galactose-pyrophosphorylase
Enzyme catalysant de manière réversible la réaction de transfert du radical uridyle de l'UTP sur le galactose-1-phosphate.
Cette réaction qui permet la synthèse de l'UDP-galactose est utile pour la glycogénogénèse à partir du galactose passant par la synthèse de l'UDP-glucose. L'enzyme est très peu actif chez le nourrisson, ce qui explique la gravité de la galactosémie congénitale due à l'absence de la galactose-1-phosphate-glucose-1-phosphate-uridylyl-transférase.
galactose épimérase n.f.
galactose epimerase
Enzyme du métabolisme du galactose catalysant la transformation de l'UDP-galactose en UDP-glucose.
Un déficit en cette enzyme est responsable de la galactosémie de type 3.
[C1, R1]
Édit. 2020
galactose mutarotase n.f.
galactose mutarotase
Enzyme catalysant la transformation de l'alpha-D-galactose en bêta-D-galactose.
Un déficit en cette enzyme serait responsable d'une forme particulière de galactosémie appelée galactosémie de type 4.
[C1, R1]
Édit. 2020