gérodermie ostéodysplasique héréditaire de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro l.f.
geroderma osteodysplastica hereditaria, Bamatter’s syndrome
Nanisme congénital à transmission héréditaire lié au sexe, comportant notamment aspect sénile avec peau du visage sèche, atrophique et ridée, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire et hypotonie musculaire.
Le tableau clinique (nanisme, aspect sénile prématuré), qui rappelle la progeria ou les nains de Walt Disney, comporte aussi une déformation de la colonne vertébrale susceptible de fractures et de subluxation coxo-fémorale, des anomalies dentaires avec hypoplasie maxillaire et prognathisme mandibulaire. L’examen oculaire montre microcornée et ectopie pupillaire.
L’affection est autosomique récessive liée à l’X (MIM 231070).
F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro, pédiatres suisses (1949)
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro, syndrome de Bamatter, nanisme de Walt Disney