Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

18 résultats 

amplification de gènes l.m.

gene amplification

Production in vivo de copies supplémentaires d’une séquence d’ADN contenant un ou plusieurs gènes, soit proches du locus original ou bien de façon extrachromosomique (formant des molécules d’ADN circulaire).

ADN

[Q1]

Édit. 2019

analyse en série de l'expression des gènes l.f.

SAGE method, serial analysis of gene expression

Méthode permettant d’étudier le profil d’expression génique d’une cellule, tissu, ou organisme par l’analyse quantitative de milliers d’étiquettes provenant des transcrits (ARN messagers).
La méthode est fondée sur la production de courts fragments d’ADN complémentaire issus d’une population d’ARN messagers. Ces petits fragments produits par digestion à l’aide d’endonucléases de restriction sont assemblés sous forme d’une longue série d’étiquettes d’ADN (de 10 à 14 nucléotides) qui peut être amplifiée et séquencée. Le nombre d’occurrences d’une même étiquette représentant un transcrit donnée permet de déterminer son niveau d’expression dans la cellule ou tissu donnés.

ADN complémentaire, ARN messager, endonucléase de restriction, acide nucléique, nucléotide

[Q1]

Édit. 2017

arbre de gènes l.m.

gene tree

Arbre phylogénétique qui montre les relations, au cours de l'évolution, entre les gènes d'un même groupe (famille de gènes) ou d'autres séquences d'ADN.

batterie de gènes l.f.

gene cluster

Groupe de gènes situés sur un même chromosome et codant des protéines ayant des structures voisines.

[Q1]

Édit. 2019

BBS genes sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome

Le syndrome de Bardet-Biedl résulte de mutations qui concernent 14 gènes différents, souvent appelés BBS genes, qui produisent des protéines impliquées dans le maintien et la fonction des structures ciliaires.
Ce sont le BBS1dans environ un quart des cas, le BBS10 dans 20 % et aussi d’autres gènes responsables d’un petit pourcentage. Restent environ 25 % des cas dont la cause est inconnue. Chez un même patient, les mutations des gènes BBS peuvent être associées à des mutations d’autres gènes.

Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS °

Édit. 2017

cartographie de gènes l.f.

gene mapping

Etablissement d’une carte du génome permettant de placer les gènes les uns par rapport aux autres.

carte génétique

[Q1]

Édit. 2017

couplage de gènes l.m.

gene coupling

Chez un double hétérozygote à deux gènes liés, situation dans laquelle les allèles dominants se trouvent sur le même chromosome et les allèles récessifs sur le chromosome homologue.

Ant. répulsion de gènes

cis-trans (test), ligat, répulsion de gènes

[Q1]

famille de gènes l.f.

gene family

Ensemble de gènes, homologues par leur structure, leur séquence de nucléotides et la fonction des protéines qu'ils produisent, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun.

[Q1]

Édit. 2018

fusion de gènes l.f.

gene fusion

1) Technique consistant à greffer dans un vecteur un gène et ses séquences de contrôle en phase avec un autre gène dont on peut facilement mesurer l'expression : p. ex. celui de la ß-galactosidase.
L'expression du gène hybride ainsi constitué aboutit à la production d'une protéine hybride dite protéine de fusion.
2) Par extension, fusion du promoteur d'un gène avec le gène d'expression.

cadre de lecture, fusion d'opérons

gènes D l.m.p.

G genes

Séquences d’ADN situées dans les locus TCRB et TCRD des récepteurs T et le locus IgH des chaînes lourdes des immunoglobulines.
Situées entre les gènes V et les segments J, les séquences D (diversité) au nombre de 27 (IgH) 2 (TCRB) et 3 (TCRD) participent à la formation de la région CDR3 des chaînes lourdes d’immunoglobuline et de chaînes bêta ou delta des TCR. Elles peuvent faire l’objet d’inversion ou de duplication.

anticorps (gène des)

gènes dépendants l.m.p.

dependent genes

Gènes dont la transmission simultanée n’est pas aléatoire (ne suivant pas la deuxième loi de Mendel), parce que leurs locus sont situés à proximité sur le même chromosome. Plus les gènes son proches plus ils peuvent se transmettre comme une unité et vice-versa.

Mendel (lois de), recombinaison génétique

gènes indépendants l.m.

independent genes

Gènes dont la transmission simultanée est aléatoire (selon la deuxième loi de Mendel), soit parce que leurs locus sont situés sur deux chromosomes différents, soit parce que leurs locus situés sur un même chromosome sont trop éloignés l'un de l'autre pour être transmis ensemble.

gène lié, Mendel (lois de), recombinaison génétique

gènes Ir l.m.

immune response genes, Ir genes

Groupe de gènes qui contrôlent la réponse immunitaire.
La plupart d’entre eux sont localisés dans le complexe majeur d’histocompatibilité. Les gènes Ir ont été analysés par l’étude des phénotypes répondeurs ou non répondeurs vis-à-vis de polypeptides synthétiques ou d’antigènes protéiques injectés à très faible dose.

gène de la réponse humaine

gènes liés l.m.p.

linked genes

gènes dépendants

groupe de gènes l.m.

cluster

MHS1 and MHS5 genes sigles angl. pour Malignant Hyperthermia Susceptibility

Des mutations de deux gènes sont à l’origine de l’hyperthermie maligne :

- le gène MHS1 ou RYR 1 pour Ryanodine receptal 1 skeletal, localisé en19q13.2, encode le récepteur de la ryanodine du muscle squelettique.
- le gène MHS5 ou CACNA1S pour calcium chanel voltage dependent 1 type alpha 1
subunit, qui encode la sous-unité α1 du récepteur du canal calcique musculaire à la dihydropyridine.

hyperthermia maligne

superfamille de gènes l.f.

gene superfamily

Ensemble de gènes, homologues par la structure et la séquence nucléotidique, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun, mais dont les fonctions se sont différenciées.
P. ex. la superfamille ras comprend non seulement la famille des gènes ras, qui sont des proto-oncogènes, mais aussi les gènes rab, ran, rho qui ont un degré d'homologie moins élevé. Une superfamille comporte donc plusieurs branches, soit plusieurs familles qu'on appelle aussi sous-familles. À une superfamille de gènes correspond une superfamille de protéines.

transfert de gènes l.m.

Introduction d’un ADN étranger dans une cellule

transfection, transgénèse

[Q1]

Édit. 2018