adénose sclérosante à forme pseudo-infiltrante du sein l.f.
pseudo-infiltrative sclero-adenosis of the breast
Hyperplasie glandulaire, bénigne, du lobule mammaire associée à de la fibrose qui étrangle le lobule mammaire et réalise un aspect pseudo-tumoral clinique et radiologique, démenti par la biopsie chirurgicale.
Étym. gr. adên : glande ; ose : affection chronique
[F5,O5 ]
Édit. 2017
amibe à forme végétative l.f.
Forme mobile de l’amibe (Entamoeba) responsable des lésions digestives et tissulaires de l’amibiase (ou amoebose) humaine.
Elle s’oppose au kyste qui représente la forme de résistance et de dissémination du parasite dans le milieu extérieur.
[D1]
Édit. 2017
dysplasie épiphysométaphysaire à forme périphérique l.f.
peripheral epiphysometaphyseal dysplasia
N. O. Silfverskiöld, chirurgien orthopédiste suédois (1925)
forme épimastigote l.f.
epimastigote
Stade évolutif flagellé des trypanosomes apparaissant dans le tube digestif de l’insecte vecteur, au niveau du proventricule et des glandes salivaires de la glossine pour Trypanosoma brucei gambiense et Trypanosoma brucei rhodesiense, au niveau de l’intestin moyen et postérieur du triatome pour Trypanosoma cruzi.
→ Trypanosoma brucei gambiense, Trypanosoma brucei rhodesiense, Trypanosoma cruzi.
[D1]
Édit. 2020
Fanconi forme adulte sans cystinose (syndrome de) l.m.
adult Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien(1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1]
Édit. 2018
Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.
childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1,O1]
Édit. 2018
forme d'involution l.f.
involution form
Cellule dégénérée rencontrée dans les cultures âgées de microorganismes ou dans les cultures soumises à des conditions défavorables, telles que l'exposition à des doses sublétales d'antibiotique.
[A2]
Édit. 2018
forme galénique l.f.
galenic form
Présentation d'un médicament qui résulte de l'association d'un ou plusieurs principes actifs et d'un excipient, substance inactive par elle-même qui facilite la préparation et l'emploi du médicament.
Elle est spécialement conçue pour la voie d'administration à laquelle le médicament est destiné. Ex. de formes galéniques : sirops, comprimés, gélules, ampoules injectables...
Syn. forme pharmaceutique, forme médicamenteuse, formes galéniques (liste des)
→ formes galéniques (liste des)
[G3, G5]
Édit. 2018
forme pharmaceutique l.f.
galenic form
[G3,G5]
Édit. 2018
forme médicamenteuse l.f.
galenic form
[G3, G5]
Édit. 2018
forme réplicative des phages l.f.
replicative form
Chez certains phages à ARN ou à ADN simple brin, molécule d'ARN ou d'ADN double brin synthétisée dans la cellule infectée à partir de l'acide nucléique infectieux.
[D1]
Édit. 2018
gymnastique de forme l.f.
fitness training
Ensemble d’exercices qu’effectue une personne en vue d’améliorer et d’entretenir sa forme physique dans un souci de bien-être.
L’emploi de fitness, emprunté à l’anglais, est à proscrire.
ichtyose congénitale, forme fœtus arlequin l.f.
congenita ichthyosis, harlequin fetus type
Ichtyose congénitale létale avec peau dure, kératinisée, épaisse, couverte de fissures horizontales et verticales, ressemblant à une écorce d'arbre.
Les oreilles et le nez sont aplatis et mal développés, les lèvres sont éversées et la bouche béante. Les mains et les pieds sont grisâtres et les doigts nécrotiques. Pour les yeux, ectropion, chémosis palpébral, altération de la cornée, et parfois cataracte. Le décès a lieu dans la semaine, surtout si le poids de naissance est faible ce qui est en général le cas.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242500).
T. E. Nix Jr, dermatologue américain (1963)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. fœtus arlequin
idiotie amaurotique, forme congénitale l.f.
amaurotic idiocy, congenital form
Forme congénitale rarissime de lipofuscinose neuronale céroïde où les enfants meurent rapidement après la naissance sans que des signes oculaires ou neurologiques puissent être constatés.
Le diagnostic ne peut se faire que de façon histologique par la présence d'inclusions granulaires intracellulaire insolubles. L’affection est autosomique récessive (MIM 204400).
R. M. Norman neuropédiatre et N. Wood, anatomopathologiste britanniques (1941)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde congénitale, idiotie amaurotique de Norman-Wood
idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique (IBSN) l.f.
bilateral striatal necrosis of the child, sporadic form
Forme sporadique de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant en quadriparésie spastique.
La prévalence est de 1 à 9/1 000 000.
L'IBSN peut apparaître à tout moment à compter de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence. Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La maladie est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle que les infections à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
Le traitement repose sur le traitement de l'infection causale.
Le pronostic est variable avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, ou des séquelles neurologiques graves.
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme familiale
neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I l.f.
hereditary motor and sensory neuropathy type I
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de)
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta forme oculaire l.f.
osteogenesis imperfecta, ocular form
→ ostéoporose-pseudogliome (syndrome)
Édit. 2017
pupille en forme d'œuf l.m.
egg-shaped pupil
Pupille de forme ovoïde, qui a été décrite dans une famille, une mère et deux de ses filles.
L’anomalie est autosomique dominante (MIM 178800).
B. V. White Jr et M. N. Fulton, ophtalmologistes américains (1937)
flavine-adénine-dinucléotideTransporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.[C1]Édit. 2018 l.f.
flavine adenine dinucleotide
Transporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.
Sigle FAD
[C1, C2]
Édit. 2019