syndrome des fentes médianes l.m.
midline cleft syndrome
Fente craniofaciale avec holoprosencéphalie.
Microcéphalie, insuffisance hypophysaire, hypotélorisme, fente médiane de la langue et du palais, luette bifide, incisive maxillaire centrale unique, retard mental, scoliose, constipation chronique. Au niveau des yeux on peut trouver, strabisme convergent, nystagmus, microphtalmie, cataracte congénitale, colobome uvéal et cyclopie dans les formes les plus sévères. Locus du gène (HPE2) en 2p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 157170).
W. DeMyer, neurologue américain (1967)
Syn. holoprosencéphalie de type 2
→ syndrome des fentes médianes de la face, holoprosencéphalie, microcéphalie, hypotélorisme, strabisme, nystagmus, microphtalmie,cataracte congénitale, colobome de l'uvée, cyclopie
[Q2,P1,P2,P3,H1,O4]
Édit. 2018
syndrome des fentes médianes de la face l.m.
median facial cleft syndrome
Syndrome de fente faciale altérant nez, lèvre, paupière et œil.
Terme générique qui regroupe plusieurs types de fentes et de très nombreuses formes, donc de transmission héréditaire variable. On peut trouver hypertélorisme, racine du nez large, absence de lèvre nasale, fissure médiane du nez ou des narines. Au niveau des yeux strabisme, dermoïdes épibulbaires, colobome de la paupière supérieure, anophtalmie et microphtalmie. L’affection est sporadique ou autosomique dominante (MIM 136760) ou autosomique récessive (MIM 229400) ou liée au sexe dominante (MIM 305645).
H. O. Sedano, stomatologue américain (1970)
Syn. dysplasie frontonasale
→ syndrome des fentes médianes, hypertélorisme, dermoïde épibulbaire, strabisme, colobome, anophtalmie
[Q2,P1,P2,P3]
Édit. 2018
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
[A4,O6,Q2]
veines thyroïdiennes médianes pré-isthmiques l.f.p.
Veines le plus souvent au nombre de deux qui unissent, au-devant de l’isthme du corps thyroïde, les veines médianes sus- et sous-isthmiques.
veines thyroïdiennes médianes l.f.p.
venae thyroideae mediae (TA)
middle thyroid veins
Veines qui naissent du plexus veineux sous-isthmique.
Elles se groupent en deux ou trois gros troncs, descendent dans la lame thyro-péricardique et se jettent sur le bord supérieur ou la face antérieure de la veine brachio-céphalique gauche. Plus rarement, elles rejoignent les veines thyroïdiennes inférieures ou bien reçoivent ces veines.
P. Tillaux, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1834-1904)
Syn. veines thyroïdiennes médianes sous-isthmiques, veines jugulaires profondes antérieures de Tillaux, plexus thyroidien impair
→ plexus thyroidien impair, veines thyroidiennes médianes sus-isthmiques
[A1, K4, O4]
Édit. 2020
veines thyroïdiennes médianes sus-isthmiques l.f.p.
Veines au nombre de deux ou trois qui naissent du bord supérieur de l’isthme thyroïdien.
Elles montent devant le cartilage cricoïde puis divergent et suivent la ligne oblique du cartilage thyroïde devant le muscle sterno-thyroïdien où elles deviennent satellites de la branche interne de l’artère thyroïdienne supérieure. Elles interfèrent avec le drainage veineux laryngé.
anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum l.f.p.
digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum
→ syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
fentes faciales de Tessier l.f.p.
Tessier's facial clefts
Classification des fentes faciales, ou fissures, prenant l'orbite comme point de référence anatomique, sans tenir compte de l'embryologie ou de l'étiologie, et qui comprend 15 fentes numérotées de 0 à 14.
Certaines de ces fentes sont à l'origine de malformations ophtalmologiques. Fente 0-14 (médianes) : hypertélorisme. Fente3 (orbitomaxillaire interne) : altération des voies lacrymales et microphtalmie. Fente 4 (orbitomaxillaire médiane) : rebord orbitaire et plancher de l'orbite. Fente 5 (orbitomaxillaire externe) : tiers moyen de la paupière inférieure, microphtalmie. Fente 6 (intermaxillozygomatique) : associée aux fentes 7 et 8 pour le syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti. Fente 7 (temporo-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et microsomie hémifaciale. Fente 8 (fronto-zygomatique) : syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti et de Goldenhar. Fente 9 (orbitaire supéro-externe) : tiers externe paupière et angle supéroexterne de l'orbite, microphtalmie. Fente 10 (prolongement de la fente 4) : colobome paupière supérieure, ablépharie, colobome irien. Fente 11 (prolongement de la fente 3) : colobome tiers interne palpébral, hypertélorisme.
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944 et 1949) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
[Q2,P2,P3]
Édit. 2018
paupières soudées et fentes orales l.f.
ankyloblepharon filiform adnatum and cleft palate
→ ankyloblépharon filiforme et fente palatine
Tessier (fentes faciales de) l.f.p.
Tessier’s facial clefts
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976)
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017