syndrome de la fente sphénoïdale l.m.
sphenoidal fissure syndrome
Syndrome comprenant une atteinte des IIIème, IVème, Vème (branche ophtalmique), VIème et parfois IIème paires crâniennes, au niveau de la fente sphénoïdale.
Après une fréquente atteinte initiale de la IIIème paire (ptosis), apparaît une ophtalmoplégie totale avec ptosis et paralysie de l'accommodation. Un myosis traduirait la préservation du ganglion ciliaire et une lésion extra-orbitaire ; une mydriase, une étiologie intra-orbitaire. Des douleurs majeures et des paresthésies dans le territoire du nerf ophtalmique sont possibles ; la sensibilité cornéenne, voire palpébrale supérieure et frontale, est diminuée ou abolie.
L'association d'une atteinte du nerf optique (scotome central et signes d'atrophie papillaire) constitue le syndrome de l'apex orbitaire (Rollet). Une exophtalmie par compression de la veine ophtalmique est souvent observée dans ces syndromes.
Parmi les étiologies majeures seront cités : les tumeurs orbitaires et leur exorbitisme parfois frappant ; les traumatismes, notamment la fracture de la petite aile du sphénoïde, qui sont les causes les plus fréquentes des syndromes de l'apex orbitaire ; les infections, devenues très rares ; les anévrismes artériels ou artérioveineux.
A. Rochon-Duvigneaud, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; J. Rollet, ophtalmologiste français (1926)
[Q2,H1,P2]
Édit. 2018
fente sphénoïdale l.f.
→ fissure orbitaire supérieure
[A1,H1,P2]
Édit. 2018
incidence radiologique de la fente sphénoïdale (fente orbitaire supérieure) l.f.
incidence of anterior lacerate foramen
Incidence radiographique étalant unilatéralement une fente sphénoïdale dans l’aire orbitaire homolatérale.
Cette incidence est obtenue par l’appui sur le récepteur du nez et du front avec rotation du côté opposé à la fente radiographiée, alors que les rayons X incidents font un angle de 15° avec le plan sagittal médian et un angle de -20° avec le plan orbitoméatal.
Les clichés ainsi réalisés permettent l’analyse d’une fente sphénoïdale.
Cette technique est rarement utilisée car l’incidence de face haute permet une analyse bilatérale suffisante des fentes sphénoïdales.
A. Brunetti, neuroradiologue italien né en 1958
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
Syn. incidence de Brunetti
→ plan sagittal médian, plan orbitoméatal
conque sphénoïdale l.f.
concha sphenoidalis (TA)
sphenoidal concha
Chacun des deux petits osselets qui, chez l’adulte, forme la paroi inférieure des sinus sphénoïdaux.
Ils se développent à partir d’un ou de plusieurs petits centres, dès le quatrième mois de la grossesse, dans les parois médiales puis latérales de la cupule postérieure de la capsule nasale du chondrocrâne. Ils perdent leur indépendance vis-à-vis du sphénoïde au moment de la puberté.
E. Bertin, anatomiste français, régent de l’Académie de médecine (1712-1781)
Syn. anc. cornet sphénoïdal, cornet de Bertin, osselet de Bertin
[A1]
Édit. 2018
corne sphénoïdale du ventricule latéral l.f.
→ corne temporale du ventricule latéral
[H5]
Édit. 2015
crête sphénoïdale l.f.
crista sphenoidalis (TA)
sphenoidal crest
Crête osseuse médiane verticale de la face antérieure du corps du sphénoïde.
Elle s’articule avec le bord postérieur de la lame perpendiculaire de l’ethmoïde. Elle se continue au niveau du rostrum sphénoïdal par la crête sphénoïdale inférieure.
Syn. anc. crête sphénoïdale antérieure
[A1]
Édit. 2015
crête sphénoïdale antérieure l.f.
[A1]
Édit. 2015
fontanelle sphénoïdale l.f.
fonticulus sphenoidalis, fonticulus anterolateralis (TA)
sphenoid fontanelle
Fontanelle paire et latérale située à l’extrémité latérale de la suture coronale au point de réunion de la grande aile du sphénoïde, du frontal, du pariétal et du temporal .
Elle répond au ptérion. Elle est fermée à la naissance.
Étym. lat. fons : source
Syn. anc. fontanelle latérale antérieure, fontanelle ptérique
→ ptérion
[A1, O1]
Édit. 2018
jugum sphenoidale l.m.
jugum sphenoidale (TA)
jugum sphenoidale ; sphenoidal yoke
Surface quadrilatère lisse occupant la partie antérieure de la face supérieure du corps du sphénoïde.
Elle est déprimée latéralement par la partie postérieure des gouttières olfactives. Elle se prolonge en avant par le processus ethmoïdal du sphénoïde. Elle est limitée en arrière par une crête transversale, le limbe sphénoïdal, qui la sépare du sillon préchiasmatique.
Syn. anc. planum sphenoidale
lingula sphénoïdale l.f.
lingula sphenoidalis (TA)
sphenoidal lingula
Languette osseuse implantée sur le bord médial de la grande aile du sphénoïde, près du corps de l’os.
Elle forme la bordure latérale de la partie verticale postérieure du sinus caverneux. Elle divise partiellement le foramen lacerum.
partie sphénoïdale de l'artère cérébrale moyenne l.f.
→ partie horizontale de l'artère cérébrale moyenne
planum sphenoidale l.m.
suture ethmo-sphénoïdale l.f.
suture fronto-sphénoïdale l.f.
fente médiane du nez (syndrome de la) l.m.
Elizabeth Josina Esser, chirurgienne néerlandaise (1939)
Syn. hypertélorisme et nez bifide
→ hypertélorisme et nez bifide
[A1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes l.m.
microcephaly-cleft palate-retinal pigmentation syndrome
F. Halal, pédiatre et généticien canadien (1983)
[Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. Halal (syndrome de)
[.Q2,H1,P2,P3,O1]
Édit. 2018
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
ankyloblépharon-dysplasie ectodermique-fente labio-palatine l.m.
ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate
[P2,Q2]
Édit. 2017
ankyloblépharon filiforme et fente palatine l.m.
ankyloblepharon filiform adnatum and cleft palate
Soudure filiforme des paupières, fente palatine et bec de lièvre.
Il peut aussi faire partie du syndrome fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure. Associé parfois au ptérygium poplité et à des anomalies digitogénitales. La pénétrance est forte (80%). L’affection est autosomique dominante (MIM 106250).
V.N. Khanna, médecin indien (1957)
Étym. gr. agkulê : attache ; blepharon : paupière
Syn. ankyloblépharon filiforme adnatum, paupières soudées et fentes orales
[P2,Q2]
Édit. 2017
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]