fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018