facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
calpaïnes n.f.p.
Famille de cystéine protéases neutres activées par le calcium, inhibées par un inhibiteur endogène, la calpastatine et responsables de la lyse de protéines cytosoliques dont l’inhibiteur du facteur de transcription NF-kB (IkB)
Il existe 2 isoformes essentielles de l’enzyme, la calpaïne µ ou 1 activée par des concentrations micromolaires de calcium et la calpaïne m ou 2 activée par des concentrations millimolaires. Ces 2 isoformes forment des hétérodimères avec une sous-unité régulatrice commune (calpaïne4/CAPNS1). Ces hétérodimères sont activés par le calcium ou, aussi, par des kinases contrôlées par des agonistes extracellulaires (« extracellular signal-regulated kinases » ou ERK). Le rôle physiologique des calpaïnes a été étudié chez la souris par invalidation de leurs gènes (Capn1 et Capn2). Elles sont indispensables au développement embryonnaire, en particulier celui du cœur et des vaisseaux. Chez l’adulte, elles sont impliquées dans l’hypertrophie et la fibrose interstitielle pathologiques du myocarde. D’autres isoformes ont été découvertes ultérieurement. On en compte actuellement 15. Une mutation de la calpaïne 3 exprimée dans le muscle squelettique est responsable d’une dystrophie musculaire appelée dystrophie des membres et de la taille (« limb girdle dystrophy ») ou dystrophie de Erb.
W. H. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1891)
→ calpastatine, Erb (myopathie d')
[C1,I4]
NF-κB (facteur de transcription) sigle pour Nuclear Factor κ B l.m.
Syn. NF-kappa B (facteur de transcription)
→ NF-kappa B (facteur de transcription)
[C3]
Pax6 gene acr. angl. pour PAired box 6
Gène localisé en 11p13 qui code pour la protéine paired box 6 (appelée aussi aniridia type II protein ou oculorhombin), facteur de transcription impliqué chez l’embryon, dans le développement des yeux et du cerveau
Sa mutation est à l’origine de l’aniridie et du WAGR syndrome (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation)
Syn. AN, AN2 D11S812E MGC17209 MGDA