faciès d'elfe l.m.
elfin facies
Aspect particulier du visage (élargissement du front, écartement oculaire, nez retroussé, éversion des lèvres, micrognathie) observé au cours du syndrome de Williams et Beuren, responsable d’hypercalcémie du nourrisson.
→ syndrome de Williams et Beuren,micrognathie
[A4,O1,O4,O6]
Édit. 2018
sténose valvulaire l.f.
valvular stenosis
Rétrécissement congénital ou acquis d’une des valvules cardiaques (aortique, pulmonaire, mitrale, tricuspide) isolé (sténose valvulaire pure) ou associé à d’autres lésions ou malformations.
Les sténoses valvulaires peuvent être traitées soit à cœur fermé par cardiologie interventionnelle, soit par intervention chirurgicale à cœur ouvert sous hypothermie modérée ou circulation extracorporelle. L’ouverture chirurgicale d’une sténose valvulaire est une valvulotomie ou une commissurotomie.
Étym. gr. : stenos : étroit
hypercalcémie à visage d'elfe l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
L’hypercalcémie, liée à une hyperabsorption intestinale du calcium en relation avec une microdélétion en 7q11.23, s’accompagne de modifications du visage et d’une sténose aortique supravalvulaire.
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie idiopathique de l'enfance, Drummond (syndrome de)
→ Williams et Beuren (syndrome de), calcémie, hypercalcémie, faciès d'elfe, sténose valvulaire
[M1, O1, P2, Q2 ]
Édit. 2018
anévrysme valvulaire l.m.
valvular aneurysm
Anévrysme d'une valve cardiaque consécutif à une endocardite infectieuse, essentiellement la valve mitrale.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
[D1,K2,K3,K4]
Édit. 2017
autogreffe valvulaire l.f.
valvular autografting
Intervention chirurgicale de remplacement valvulaire par un substitut anatomique prélevé sur le patient lui-même.
L'opération consiste à prélever l'appareil valvulaire pulmonaire, à l'implanter en lieu et place de la valve aortique pathologique et à fixer à l'emplacement de la valve pulmonaire prélevée, un substitut biologique, plus rarement prothétique. Cette chirurgie est plus difficile, sa mortalité et sa morbidité sont plus lourdes que dans les autres techniques de remplacement valvulaire mais des survies de vingt ans ont pu être obtenues et on a toujours constaté l'absence de calcification de la valve pulmonaire implantée. Cette autogreffe paraît indiquée chez les patients jeunes.
bioprothèse valvulaire l.f.
valvular bioprosthesis
Valvule cardiaque prélevée sur un animal ou construite à partir de tissus biologiques animaux et destinée à remplacer chez l’homme, une valve cardiaque malformée ou détruite par un processus pathologique.
La prévention des réactions immunologiques de rejet exige que la bioprothèse ne soit pas gardée vivante mais qu’elle soit traitée par une substance chimique fixante dont la plus couramment utilisée est le glutaraldéhyde. La bioprothèse valvulaire peut être directement cousue sur l’hôte ou montée sur un cadre rigide qui facilite sa mise en place et garantit son étanchéité parfaite.
A.Carpentier, chirurgien cardiovasculaire français, membre de l’Académie de Médecine (1965-1970)
Syn. hétérogreffe, xénogreffe
Édit. 2017
endocardite infectieuse sur prothèse valvulaire l.f.
prosthetic valvular infective endocarditis
Endocardite survenant sur une prothèse valvulaire liée à un microorganisme le plus souvent bactérien ou fungique.
Le diagnostic peut être retenu devant un état septicémique avec hémocultures positives et un dysfonctionnement de la prothèse par thrombose ou surtout désinsertion. Le pronostic de ces endocardites, souvent dues aux staphylocoques, reste grave surtout après la pose récente de la prothèse. L'intervention chirurgicale s'impose rapidement devant la gravité des dysfonctions prothétiques, plus rarement devant un état infectieux non contrôlé, des embolies septiques ou l'apparition de troubles de conduction.
Étym. gr. endon : à l’intérieur ; kardia : cœur
[D1, K2]
Édit. 2019
faciès n.m.
aspect, expression, facies
Aspect caractéristique d’un visage.
Il peut refléter des origines ethniques, des sentiments, des sensations, ou traduire certaines maladies.
Étym. lat. facies : figure
[A1,N3,H4]
Édit. 2017
faciès antonin l.m.
antoniasis
Aspect du visage de malades atteints de lèpre nerveuse tuberculoïde, rappelant celui de statues.
Le facies antonin est caractérisé par la paralysie et l’atrophie des muscles faciaux, l’inocclusion et l’éversion des paupières, l’absence de sécrétions lacrymales et un regard vague et fixe.
Étym. lat. facies : figure
→ lèpre
[D1,H1]
Édit. 2017
faciès concave l.m.
concave facies
Dysmorphie faciale responsable d’un aspect anormalement concave en arrière de la ligne de profil.
Elle se traduit par un recul relatif de la région moyenne de la face par rapport aux saillies frontale et mentonnière.
Étym. lat. facies : figure
[Q3,O6]
Édit. 2017
faciès convexe l.m.
convex facies
Dysmorphie faciale responsable d’un aspect anormalement convexe en arrière de la ligne de profil.
Elle se traduit par une avancée relative de la région moyenne de la face par rapport à un recul frontal et mentonnier. Elle s’accompagne en règle d’une cyphose nasale.
Étym. lat. facies : figure
[Q3,O6]
Édit. 2017
faciès aortique l.m.
aortic facies
Pâleur du visage, légèrement jaunâtre avec parfois accès d’érythrose, observée dans les insuffisances aortiques sévères.
Au niveau céphalique s’exprime aussi l’hyperpulsatilité artérielle sous forme d’un hochement de la tête, synchrone du pouls, traditionnellement constaté lors des aortites syphilitiques (signe de Musset).
→ insuffisance aortique, signe de Musset, aortite syphilitiqu
[K2]
Édit. 2018
faciès adénoïdien l.m.
adenoid facies
Faciès observé chez les enfants porteurs de végétations adénoïdes qui, gênant la respiration nasale, les obligent à respirer par la bouche.
Étym. lat. facies : figure
[O1,P1]
Édit. 2018
faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.
mental retardation, unusual facies, and growth retardation
D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
Étym. lat. facies : figure
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017
[O1]
Édit. 2018
faciès cushingien l.m.
Cushing’s facies
Aspect du visage observé au cours des syndromes de Cushing, ou lors de la prise prolongée de corticoïdes.
Il est particulier par l’érythrose et l’arrondissement du visage. Les joues sont soufflées. On observe une séborrhée avec acné et dans le sexe féminin une hyperpilosité prétragienne, de la lèvre supérieure et du menton.
→ syndrome de Cushing, corticothérapie
[O4]
Édit. 2017
faciès d'acromégale l.m.
acromegalic facies
Il s’observe au cours de l’acromégalie liée à un adénome hypophysaire somatotrope, parfois chez des sportifs ayant reçu des doses itératives d’hormone de croissance, ou parfois indépendamment de toute imprégnation hormonale excessive (habitus acromégalique).
Il existe un épaississement des parties molles du visage, avec un sillon nasogénien marqué, des rides profondes, un élargissement de la base de la pyramide nasale, une hypertrophie de la houppe du menton, un écartement des incisives, une ouverture de l’angle du gonion avec perte de l’articulé dentaire.
→ acromégalie, adénome hypophysaire, hormone de croissance
[O4]
Édit. 2018
faciès fœtal (syndrome du) l.m.
fetal face syndrome
Malformation faciale caractérisée par une augmentation de la distance interorbitaire, un mauvais alignement dentaire, un front bombant, une dépression du pont nasal.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain d’origine allemande (1969)
[O1, P2, P3]
Édit. 2019
faciès hippocratique l.m.
hippocratic face
[C2,E3]
Édit. 2017
faciès mitral l.m.
mitral facies
Il s’exprime sous forme d’un érythème cyanique des pommettes et une cyanose des lèvres.
Il est en liaison avec un rétrécissement mitral, presque toujours secondaire à un rhumatisme articulaire aigu poststreptococcique.
→ rétrécissement mitral, rhumatisme articulaire aigu
[K2]
Édit. 2017
faciès myxoedémateux l.m.
myxedema facies
Aspect particulier du visage se constituant lors des carences prolongées en hormone thyroïdienne.
Le visage est arrondi, lunaire, d’une pâleur jaunâtre avec souvent une légère érythrose des lèvres et des pommettes. Les paupières sont infiltrées, translucides. Les joues sont soufflées.
[O4]
Édit. 2017
faciès léonin l.m.
leonine facies
Faciès caractéristique de la lèpre lépromateuse faciale, donnant au visage des traits qui évoquent une tête de lion.
[K2,D1,J1]
Édit. 2017
faciès sardonique l.m.
sardonic facies
Mimique pathologique liée à un spasme des muscles peauciers de la face donnant l’impression que le malade rit.
C’est l’un des signes caractéristiques du tétanos.
Étym. lat. sardonia herba, la sardoine (Ranunculus sardonicus), herbe toxique de Sardaigne, qui provoquait des convulsions
Syn. rictus sardonique, rire sardonique
→ sardonique (rire), sardonique (faciès), rictus sardonique, tétanos
[K2,D1,J1]
Édit. 2017
fénestration valvulaire l.f.
valvular fenestration
Orifice anormal congénital, situé le long du bord libre d’une valve sigmoïde aortique.
Il a en général peu de conséquences sauf si la languette comprise entre la fenêtre et le bord libre se rompt, entrainant une insuffisance aortique.
[K2]
Édit. 2018
fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré l.f.p.
branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrymal duct, and premature aging
Syndrome polymalformant de la tête avec fentes branchiales bilatérales, petit poids de naissance et retard de croissance.
Il existe également une ensellure nasale large, une protrusion de la lèvre supérieure, une bouche en carpe avec parfois pseudobec de lièvre, une obstruction des voies lacrymales, un strabisme congénital, d'autres anomalies sont possibles mais plus exceptionnelles comme un colobome, une microphtalmie, un palais ogival et des anomalies dentaires. L’affection est autosomique dominante (MIM 113620).
W. K. Lee, pédiatre américain (1982)
Syn. BOFS, branchio-oculofacial (syndrome), pseudofente hémangiomateuse de la lèvre et kyste branchial
[P1,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
fragilité osseuse avec craniosynostose, exophtalmie, hydrocéphalie et faciès caractéristique; l.f.
bony frailty with craniostenosis, protopsis,hydrocephalus and distinctive facial features
Affection comportant de multiples fractures et déformations rappelant l'ostéogénèse imparfaite, associées à une exophtalmie, une craniosynostose orbitaire et une hydrocéphalie.
Une seule famille porteuse de cette affection a été rapportée. Le quotient intellectuel était normal malgré l'hydrocéphalie. Certains sujets semblaient n'avoir que de petites orbites. L’hérédité était de type autosomique dominante (MIM 112240).
D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987)
→ ostéogénèse imparfaite, exophtalmie, craniosynostose, hydrocéphalie.
[L1, H1, P2, Q3]
Édit. 2019