trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.
trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina
Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).
G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)