polypose adénomateuse familiale l.f.
familial adenomatous polyposis, polyposis coli, adenomatosis coli
Affection se révélant par une diarrhée au long cours, habituellement dès la seconde décennie, héréditaire, transmise suivant le mode autosomique dominant, liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 5.
Le pronostic est dominé par l’apparition inéluctable de cancer colique chez les sujets non traités.
L’examen macroscopique d’une pièce de colectomie révèle la présence de très nombreux polypes ; on admet que le nombre de 100 polypes constitue la frontière entre adénomes ultiples en dessous de ce nombre, et polypose familiale au-dessus, parfois jusqu'à 1000, offrant alors l’aspect classique de "tapis de haute laine". Les plus petits de ces polypes sont sessiles ; les plus volumineux sont pédiculés. Leur étude histologique montre qu’il s’agit d’adénomes tubuleux plus ou moins dédifférenciés, où il faut rechercher soigneusement des zones de cancérisation, uniques ou multiples, in situ ou invasives.
La polypose adénomateuse familiale présente une forme atténuée où les polypes sont moins nombreux, plus petits et apparaissent plus tard. Le risque de cancer reste très important.
Elle peut être associée à des lésions extracoliques variées constituant le syndrome de Gardner : ostéomes multiples du crâne et de la mandibule, kystes multiples et tumeurs conjonctives sous-cutanées, tumeurs desmoïdes abdominales, fibrose diffuse du mésentère et du rétropéritoine, etc.
Le gène responsable, APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé en 5q21-q22 code pour une protéine suppresseur de tumeur ; la pénétrance est complète, l’expression variable.
Les syndromes de Turcot et la polypose associée à MUTYH sont très voisins cliniquement de la polypose adénomateuse familiale mais dus à des mutations de gènes intervenant dans la réparation de l’ADN avec les mêmes risques de prolifération cellulaire.
Syn. polypose rectocolique familiale, polypose intestinale héréditaire
Sigle : PAF
→ Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de), polypose associée à MUTYH
polypose adénomateuse l.f.
Affection de la vésicule biliaire caractérisée par une hyperplasie des tissus de la paroi vésiculaire entraînant des diverticules externes de la muqueuse.
endobrachyœsophage n.m. (EBO)
endobrachyoesophagus, columnar epithelium lined Barrett oesophagus, Barrett syndrom
Affection acquise du bas œsophage caractérisée par le remplacement de la muqueuse œsophagienne normale de type malpighien (épidermoide) non kératinisée par une muqueuse de type glandulaire.L'EBO est le résultat d'un enchaînement de faits pathologiques : hernie hiatale par glissement, reflux gastro-œsophagien, œsophagite peptique avec, souvent, ulcérations et sténose. Le risque de l’EBO est l’évolution à bas bruit vers l’adénocarcinome, le plus fréquent des cancers de l’œsophage. L'endoscopie permet de visualiser la modification de la muqueuse œsophagienne, rose pâle, qui se transforme par métaplasie en muqueuse intestinale, plus rouge: c'est l'EBO. Les malades doivent être surveillés pour un dépistage précoce des lésions dysplasique de haut grade qui seront traitées par des méthodes mini-invasives. Les modalités de la surveillance ont été définies par les sociétés savantes. Elles sont fonction de la hauteur de l’EBO et doivent porter aussi sur les zones suspectes. Le risque de dégénérescence est d’autant plus important que l’EBO est long (> 3 cm), circonférentiel et associé à des lésions de dysplasie. Les lésions dysplasiques de bas grade doivent être l'objet de nouvelles biopsies après un traitement par inhibiteur de la pompe à protons double dose; une double lecture est indispensable et recommandée par l’Institut national du cancer. L’endomicroscopie permet d’améliorer la sensibilité et la spécificité des lésions dysplasiques.
N. R. Barrett, chirurgien britannique (1950)
Syn. Barrett (œsophage de)
→ hernie hiatale, reflux gastro-œsophagien, œsophagite peptique, cancer de l'œsophage, inhibiteur de la pompe à protons, Barrett (œsophage de)
[L1]
Édit. 2019
polypose du côlon familiale l.f.
familial polyposis coli
polypose rectocolique familiale l.f.
familial adenomatous polyposis
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de)
hyperplasie adénomateuse de l'endomètre l.f.
adenomatous hyperplasia of the endometrium
Désordre architectural de l'endomètre caractérisé par une prolifération épithéliale de l'endomètre provoquant l'entassement des glandes autour d'un tissu conjonctif pauvre.
C'est une des conséquences de l'hyperœstrogénie.
Étym. gr.huper : en excès ; plassein : former
hyperplasie adénomateuse isolée du sein l.f.
isolated adenomatous hyperplasia of the breast
Multiplication des canalicules du sein avec accroissement du tissu conjonctif.
L'hyperplasie est harmonieuse, constituant des lobules de taille plus importante. On peut par ailleurs rencontrer une adénose sclérosante avec hyperplasie des cellules myo-épithéliales. Dans certains cas, il existe une désorganisation des structures épithéliales, appelée adénose pseudo-infiltrante.
gastrite n.f.
gastritis
Lésion inflammatoire de la muqueuse gastrique.
Les gastrites peuvent se classer en gastrites aigües, chroniques et granulomateuses. L'identification et le classement des gastrites ne peuvent se faire que par l'analyse des données histologiques.
gastrite achlorhydrique l.f.
achlorhydric gastritis
Gastrite caractérisée par une absence d'acide chlorhydrique dans le suc gastrique, habituellement secondaire à une gastrite chronique fundique (type A) avec atrophie sévère marquée histologiquement par la disparition des cellules pariétales.
Cette gastrite achlorhydrique est caractéristique de la maladie de Biermer ou anémie pernicieuse.
gastrite antrale l.f.
antral gastritis
Gastrite localisée uniquement à l'antre de l'estomac.
gastrite chronique antrale (B) l.f.
chronic antral gastritis
Gastrite fréquente localisée à l'antre, diffuse et caractérisée par une augmentation de la population lymphoplasmocytaire du chorion et par la présence de polynucléaires dans les cryptes, ce qui signe l'activité de la maladie.
Une deuxième caractéristique est la modification des glandes qui peuvent être normales (gastrite superficielle) ou plus ou moins atrophiques.
On classe cette atrophie en légère, modérée ou sévère ; la métaplasie intestinale est fréquente. La gastrite chronique antrale accompagne très fréquemment l'ulcère duodénal. Elle se voit également dans l'ulcère et le cancer gastriques. On reconnaît maintenant qu'elle est liée à la présence d'Helicobacter pylori, germe dont la niche est le mucus gastrique.
gastrite chronique fundique (A) l.f.
chronic corporeal gastritis, chronic fundic gastritis
Forme chronique des gastrites, localisée au fundus, moins fréquente que la gastrite chronique antrale, souvent de topographie insulaire.
L'image histologique est analogue à celle de la gastrite chronique antrale, avec des lésions du chorion et des glandes. Le classement en superficielle et atrophique est identique. La métaplasie peut être intestinale ou pylorique. Elle n'est pas secondaire à l'Helicobacter pylori, mais semble de nature auto-immune. On retrouve souvent dans le sérum la présence d'anticorps anticellules pariétales.
gastrite chronique mixte (AB) l.f.
chronic antro-fundic gastritis
Forme chronique de gastrite localisée à la fois à l'antre et au fundus.
Il semble exister deux formes évolutives différentes : l'une, la plus fréquente, est l'extension d'une gastrite antrale vers le fundus ; l'autre est l'extension d'une gastrite fundique à l'antre : dans cette forme, probablement auto-immune, on retrouve des anticorps anticellules pariétales.
gastrite érosive l.f.
erosive gastritis
Forme aigüe de gastrite, caractérisée en endoscopie et histologiquement par des pertes de substance peu profondes, souvent multiples.
La lésion peut être seulement une abrasion très superficielle des cellules de l'épithélium de revêtement et du collet des cryptes, ou il peut s'agir d'exulcérations ne dépassant pas la musculaire muqueuse. Les causes sont très nombreuses : toxiques, médicamenteuses, secondaire à un choc. Les gastrites érosives peuvent s'associer à des lésions hémorragiques réalisant des gastrites nécroticohémorragiques.
Brock-Suckow (polypose de) l.f.
Brock-Suckow’s polyposis
Artériosclérose oblitérante colique, associée à des formations polypoïdes multiples de la muqueuse colique avec nécrose ischémique.
D. R. Brock et E. E. Suckow, anatomo-pathologistes américains (1963)
Édit. 2017
gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia
→ Sotos (syndrome de), Sotos-like (syndrome)
hypertrophie de l'épithélium pigmenté-polypose colique l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium-polyposis of the colon
N. P. Blair et C. L. Trempe, ophtalmologistes américains (1980) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951)
lentiginose péri-orificielle avec polypose viscérale l.f.
periorificial lentiginosis with visceral polyposis
Association d’une polypose gastrointestinale et d’une pigmentation mélanique exagérée de la peau et de certaines muqueuses, bouche et région anorectale, ou lentiginose périorificielle.
Affection héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant ou à hérédité indéterminée, débutant généralement peu après la naissance, comportant des lentigines groupées autour de la bouche, sur les lèvres et assez souvent la muqueuse buccale, mais aussi sur les mains et les pieds et la région périanale, associées à une polypose digestive disséminée. Les polypes sessiles ou pédiculés, de surface lobulée, sont histologiquement constitués d’axes conjonctifs grêles et ramifiés, riches en fibres musculaires lisses, et tapissés de cellules intestinales cylindriques hautes et très mucosécrétantes. Considérés comme des hamartomes, leur cancérisation est fréquente.
J. L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1946) ; H. Jeghers, médecin interniste américain (1949)
Syn. syndrome de Peutz, syndrome de Peutz-Touraine, syndrome de Peutz-Touraine-Jeghers
ostéomatose-polypose intestinale l.f.
intestinal osteomatosis-polyposis
E. J. Gardner, médecin généticien américain (1950)
Édit. 2017
polypose n.f.
polyposis
Coexistence de multiples polypes au niveau d’une muqueuse nasale, intestinale, vésicale.
→ polype
polypose associée à MUTYH l.f.
MUTYH-associated polyposis, MAP
Polypose recto-colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF, syndrome de Gardner), associée comme celle-ci à de nombreuses anomalies morphologiques, évoluant vers des transformations malignes en particulier digestives et liée à une altération d’un gène de réparation de l’ADN.
Elle peut être décelée à l’occasion de troubles dues à la polypose : diarrhée, hémorragies digestives ou à l’occasion d’un bilan pour des manifestations osseuses : ostéomes de la face, anomalies dentaires, cutanées, kystes sébacés, une pigmentation rétinienne ou d’emblée pour un cancer, digestif, thyroïdien ou autre.
L’affection est biallélique, récessive autosomique, due à une mutation du gène MUTYH en 1p34.1-34.3, gène de réparation de l’ADN codant pour l’enzyme MYH-glycosylase qui corrige normalement les erreurs d’appariement lors de la réplication de l’ADN. 85 % de ces erreurs sont dues au remplacement d’une tyrosine par une cystéine en position 125 (notée tyr165cys ou Y165C) ou d’une glycine par l’acide aspartique (gly382asp ou G382D) ou à d’autres isoformes. L’absence de glycosylase fonctionnelle permet une prolifération cellulaire et la possibilité de développement tumoral.
Cette affection est différente génétiquement de la PAF qui est liée à un gène suppresseur de tumeur (en 5q21-q22) ; elle l’est aussi par des différences cliniques : les polypes sont moins nombreux, l’apparition de cancers est plus tardive et la transmission récessive. Très proche par la clinique, parfois indiscernables, ces deux affections sont distinguées par la génétique et l’étude moléculaire. L’évolution vers une prolifération cellulaire et la cancérisation leur est commune par un mécanisme biologique différent.
Nada Al Tassan, médecin généticienne britannique (2002)
Sigle : MUTYH (ou MYH) : Mut Y Homolog (Y pour tyrosine)
→ syndrome de Gardner, polypose adénomateuse familiale, appariement des bases
polypose intestinale l.f.
intestinal polyposis
Présence de polypes, de nombre et de volume variés, pédiculés ou sessiles implantés sur la muqueuse intestinale.
De siège intestinal ou rectocolique, elle peut être congénitale ou acquise et fait le lit du cancer par dégénérescence de ces polypes.
polypose intestinale héréditaire l.f.
hereditary intestinal polyposis
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de)
polypose juvénile l.f.
juvenile polyposis
Affection souvent révélée chez les jeunes enfants par des rectorragies et de la diarrhée, caractérisée par la présence de nombreux polypes du côlon et parfois de l’intestin grêle.
Dans certains cas, il y a association avec des anomalies congénitales du crâne, du cœur, de la voûte palatine, des membres, etc.
L’image histologique est celle du polype juvénile isolé : formations kystiques tapissées par un épithélium cubique ou aplati, hyper-sécrétant, dans un stroma conjonctif abondant, plus ou moins inflammatoire. L’épithélium de surface est souvent érodé. L’aspect d’ensemble, hamartomateux, ne doit pas faire négliger la recherche de zones de transformation maligne.
Syn. polypose rectocolite familiale
polypose nasale déformante l.f.
Maladie constituée par le développement de polypes.
E. Woakes, otorhinolaryngologiste britannique (1885)
Syn. Woakes (maladie de)