encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ encéphalopathie épileptique infantile précoce
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
atrophie optique congénitale ou infantile précoce l.f.
optic atrophy, congenital or early infantile
→ atrophie optique récessive congénitale
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
idiotie amaurotique forme précoce infantile l.f.
amaurotic idiocy, early infantile type
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
encéphalopathie infantile l.f.
infantile encephalopathy
Ensemble des séquelles neurologiques et psychiques chroniques, secondaires à des processus encéphaliques développés avant la naissance ou lors de la première enfance.
Parmi les facteurs majeurs, on peut citer : la prématurité, l'anoxie pré- ou néonatale, les traumatismes de l'accouchement (hémorragie méningée, cérébrale, etc.), mais aussi l'ictère nucléaire par incompatibilité Rh (actuellement bien prévenu), certaines affections encéphaliques acquises de la première enfance, surtout infectieuses, enfin le syndrome hémiconvulsions-hyperthermie.
Différents types de séquelles peuvent être individualisées, en fonction de la symptomatologie et de l'évolutivité : infirmité motrice cérébrale, arriération mentale de tous degrés, épilepsie….
Si un enfant ne présente pas de signe de Moro à la naissance (extension et abduction des quatre membres lorsqu'on déprime subitement le matelas), ne marche pas à seize mois et n'ébauche pas de langage à deux ans, une lésion encéphalique doit être recherchée.
J. Aicardi, neuropédiatre français (1965)
→ Aicardi (syndrome d'), infirmité motrice d'origine cérébrale, ictère nucléaire, encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du LCS
[A4, H1, O1]
Édit. 2019
automatisme épileptique l.m.
epileptic automatism
Activité motrice involontaire plus ou moins coordonnée et adaptée (eupraxique ou dyspraxique), se manifestant au cours d'un état d'obnubilation mentale accompagnant ou suivant une crise épileptique et ne laissant habituellement aucun souvenir (H. Gastaut, 1979).
Observée au cours des crises partielles complexes et au décours des crises généralisées convulsives, il peut s'agir de la simple poursuite d'un acte en cours ou d'une activité différente.
Différents types d'automatismes ont été décrits :
- oro-alimentaires, les plus fréquents, avec activité de dégustation (pourléchage, lappements, mâchonnements) correspondant à une décharge critique au niveau du noyau amygdalien, et activité de déglutition correspondant à une activité critique de la région supra-insulaire ;
- mimiques, reflétant surtout l'état émotionnel du sujet ;
- gestuels simples (crise limbique) ou complexes (crise frontale ou deuxième partie des crises limbiques) ;
- verbaux (d'origine frontale antérieure ou temporale) ;
- ambulatoires (crise procursive, fugue épileptique).
Il ne s'agit donc pas seulement de crises temporales. Dans les automatismes combinés, les plus fréquents, la propagation peut être rapide à des régions cérébrales diverses.
Leur diagnostic différentiel fait envisager, selon les cas : somnambulisme, syndrome d'hypersomnie avec conduite automatique, amnésie globale transitoire, colère, terreurs nocturnes, crise émotive, crise d'agitation, état confusionnel d'origine psychique, toxique et/ou métabolique.
Étym. gr. automatos: spontané
crise épileptique l.f.
epileptic fit, seizure
Phénomène purement clinique, en rapport avec une décharge brutale et massive, excessive et hypersynchrone, d'une population de neurones organisés en réseaux plus ou moins complexes.
Ce dysfonctionnement correspond à une rupture de l'état d'équilibre existant entre les mécanismes excitateurs et inhibiteurs contrôlant le fonctionnement neuronal normal. Parfois aigu il est habituellement éphémère, la crise restant alors unique et ne représentant qu'un phénomène réactionnel face à une agression cérébrale. La répétition des crises définit l'épilepsie.
Sémiologiquement, les crises ont été classées sur des critères cliniques et électro-encéphalographiques. Elles peuvent être en rapport avec une affection cérébrale ou générale aigüe (crise symptomatique aigüe) ou une pathologie cérébrale plus ancienne, fixe ou évolutive (crise provoquée), ou bien sans cause démontrable (épilepsie idiopathique, cryptogénétique).
Les corrélations EEG sont inconstantes. Une décharge critique sans phénomène clinique apparent est quelquefois dénommée "crise infraclinique" (terme critiquable).
[H1]
crise épileptique abdominale l.f.
abdominal epileptic fit, seizure
[H1]
crise épileptique auditive l.f.
auditory epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle se traduisant exclusivement ou principalement par des manifestations auditives élémentaires sans objet (assourdissement des bruits, bourdonnements, sifflements), des perceptions auditives complexes sans objet (crise hallucinatoire), des perceptions auditives déformées (crise illusionnelle).
La valeur localisatrice de ces signes est grande : gyri de Heschl et aires associatives.
Étym. lat. auditio, de audire : entendre
crise épileptique clonique l.f.
clonic epileptic fit, seizure
Crise caractérisée par des secousses cloniques en principe généralisées, avec des variations de fréquence, d'amplitude et de prédominance au cours d'un même accès et d'un segment du corps à l'autre.
Chez l'enfant au-dessous de 3 ans, la crise est souvent asymétrique, voire unilatérale (dite alors également hémi-corporelle, hémi-clonique) ; la conscience est intacte ou peu altérée ; une hémiplégie post-critique de durée variable est habituelle ; les clonies peuvent changer de côté du corps lors d'un même accès (crise à bascule).
Chez le patient plus âgé, elles sont fréquemment symétriques et régulières ; la conscience est souvent abolie d'emblée ; des troubles végétatifs préoccupants s'installent rapidement.
Les crises cloniques sont observées essentiellement chez les jeunes enfants dans le cadre d'épilepsies généralisées idiopathiques et symptomatiques, ou comme forme d'expression d'une convulsion fébrile.
[H1]
crise épileptique cognitive l.f.
cognitive epileptic fit, seizure
Crise partielle comportant un état de rêve et une pensée forcée.
L'impression de rêve est secondaire à une altération des perceptions réelles ou à une adhérence à des hallucinations, du fait d'une baisse de la vigilance. Ces décharges sont en raport avec les structures temporales.
La pensée forcée s'impose au patient sous la forme de pensées parasites qu'il ne peut chasser. L'origine est constituée par les structures frontales internes ou inférieures.
Ces crises évoluent souvent vers une crise partielle complexe, dans le cadre d'une épilepsie partielle cryptogénétique ou symptomatique.
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique complexe l.f.
complex partial epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle s'accompagnant toujours d'un trouble de la conscience, soit inaugural, soit au cours — ou au décours — d'une crise.
→ crise épileptique, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique épigastrique l.f.
epigastric epileptic fit, seizure
Crise comportant souvent à son début une gêne épigastrique remontant fréquemment jusqu'à la gorge.
Il s'agit d'un début fréquent des crises partielles complexes. Elle est en rapport avec une décharge critique temporomésiale.
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique focale l.f.
focal epileptic fit, seizure
→ crise épileptique partielle, épilepsie
[H1]
crise épileptique frontale l.f.
frontal lobe epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle simple ou complexe, ou rapidement généralisée, prenant son origine dans les différentes structures du lobe frontal. Habituellement de brève durée, elle s'accompagne rarement d'une confusion post-critique.
Selon le départ de la décharge, plusieurs types de crises ont été individualisés :
- crise de l'aire motrice supplémentaire : élévation tonique d'un membre supérieur en abduction, suivie d'une déviation tonique de la tête et des yeux du même côté, vocalisation et arrêt de la parole ;
- crises cingulaires : activités motrices simples s'organisant en automatismes gestuels plus ou moins élaborés, signes végétatifs, modifications de l'humeur et de l'affectivité ;
- cortex frontal mésial : vocalisation, rire incoercible, difficultés respiratoires, mouvements des mains et des pieds, mouvements axiaux variables ;
- cortex frontopolaire antérieur : pensée forcée ou rupture de contact initiale, mouvements adversifs de la tête et des yeux, évolution possible vers des mouvements contraversifs, secousses cloniques axiales, chute et signes végétatifs, avec généralisation secondaire fréquente ;
- cortex orbitofrontal : crises partielles complexes avec automatismes gestuels initiaux, hallucinations et illusions olfactives, signes végétatifs ;
- région operculaire : crises oropharyngées comportant hypersalivation, arrêt de la parole, hallucinations gustatives, mouvements de dégustation et de mastication, parfois un malaise épigastrique, une peur, des signes végétatifs, des clonies de l'hémiface. Plus rarement et plus tardivement, un engourdissement des mains peut être noté. Crises fréquemment rencontrées dans l'épilepsie à paroxysmes rolandiques ;
- cortex moteur : crises partielles somatomotrices, dont la topographie dépend du siège initial et du côté de la décharge. Certaines de ces crises peuvent avoir une marche jacksonienne. Elles sont observées dans le syndrome de Kojewnikow.
Les crises frontales se rencontrent dans les épilepsies partielles cryptogénétiques ou symptomatiques et dans l'épilepsie frontale bénigne de l'enfance.
A.Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1895)
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique gélastique l.f.
gelastic epileptic fit, seizure, ictal laughter
Crise épileptique comportant comme seul signe, ou signe principal, un éclat de rire singulier, immotivé.
Elle est en rapport avec une décharge de la région centrale (rire forcé, indépendant du contexte émotionnel), ou des régions temporales internes et cingulaires (rire accompagné d'autres manifestations comportementales traduisant la joie). Elle fait évoquer une lésion du plancher du troisième ventricule ou des ventricules latéraux. Elle peut être liée à un hamartome hypothalamique associant, chez l'enfant, une puberté précoce, une altération progressive des fonctions cognitives et comportementales, ainsi que d'autres types de crises épileptiques.
[H1]
crise épileptique gustative l.f.
gustatory epileptic fit, seizure
Crise épileptique comportant des manifestations gustatives soit de type illusionnel (hypergueusie), soit de type hallucinatoire (amertume, acidité, goût de fer).
Elle correspond à des décharges au niveau des cortex supra-insulaire, operculaire, rolandique ou pariétal.
[H1]
crise épileptique illusionnelle l.f.
illusional epileptic fit, seizure
Crise épileptique partielle simple, pouvant devenir complexe, qui comporte comme symptôme principal des illusions perceptives (appréciation déformée d'objets réels) : visuelles, auditives, gustatives, olfactives ou somatognosiques.
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique morphéique l.f.
morpheic epileptic fit, seizure
Crise épileptique qui survient uniquement ou préférentiellement durant le sommeil.
[H1]
crise épileptique partielle l.f.
epileptic partial fit, seizure
Crise épileptique dont les premières manifestations cliniques sont en rapport avec un système anatomique et fonctionnel de neurones, limitées à une partie d'un seul hémisphère et dont les signes ou symptômes dépendent de l'origine et de la propagation des décharges critiques.
Ces crises sont subdivisées en trois groupes :
- simples, avec signes moteurs (crises somatomotrices avec développement jacksonien, ou crises localisées toniques, cloniques ou tonicocloniques, ou crises dites versives, ou crises phonatoires), avec signes sensitifs ou sensoriels (crises sensitives extensives ou non, visuelles, auditives, olfactives, gustatives, vertigineuses), avec signes végétatifs (digestifs, cardiovasculaires, urogénitaux, respiratoires, oculaires intrinsèques, touchant la thermorégulation), enfin avec signes psychiques (crises cognitives, état de rêve, notamment) ;
- complexes, intéressant une partie suffisante du cerveau pour altérer la conscience, mais insuffisante pour provoquer une crise tonicoclonique généralisée ;
- partielles simples ou complexes, secondairement généralisées.
L'expression électro-encéphalographique est une décharge rythmique de pointes et/ou d'ondes lentes plus ou moins localisées, quelquefois bilatérales et alors symétriques et asynchrones. L'absence de traduction graphique est également possible.
Syn. crise épileptique focale
[H1]
crise épileptique provoquée l.f.
provoked epileptic fit, seizure
Épilepsie partielle symptomatique provoquée de façon spécifique par un stimulus.
Sont décrites : l'épilepsie-sursaut à déclenchement auditif, les épilepsies provoquées par le mouvement, la lecture, la musique (crise musicogénique).
→ lecture (épilepsie primaire de la), épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique réflexe l.f.
epileptic reflex fit, seizure
Crise épileptique partielle ou généralisée, déclenchée électivement par un stimulus spécifique simple ou complexe, dont le mécanisme n'est pas univoque.
De nombreux facteurs déclenchants ont été individualisés, pouvant être à l'origine de crises partielles ou de crises généralisées (crises toniques, myoclonies, absences) : la lumière, la fermeture des yeux, le bruit (crises audiogéniques), la lecture, le langage spontané, le mouvement (épilepsie-sursaut), l'alimentation, une distension gastrocolique, une immersion, l'habillement, un exercice physique, une activité cognitive (réflexion, prise de décision, jeux de cartes, jeu de dames, échecs, calcul mental).
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crise épileptique vertigineuse l.f.
epileptic vertiginous fit, seizure
Crise comportant des sensations vertigineuses vraies, giratoires le plus souvent.
Elle est en rapport avec une décharge temporale postérieure ou de la portion antéro-inférieure du cortex pariétal.
[H1]