elliptocytose héréditaire l.f.
hereditary elliptocytosis
Maladie hémolytique familiale caractérisée par la présence d’elliptocytes dans le sang circulant,t transmise comme un caractère dominant.
Elle est bénigne chez les hétérozygotes et peut être grave chez les homozygotes ou les hétérozygotes composites.
L’incidence de cette maladie de 2 à 5 / 10 000 personnes en Europe, atteint jusqu’à 1% de la population en Afrique subsaharienne.
Elle est due à des mutations qui portent sur un gêne de la spectrine alpha ou bêta et induisent la formation d’une spectrine anormale, d’où une altération de la statilité mécanique du cytosquelette. La gravité phénotypique dépend du type de mutation et de son retentissement sur l’équilibre tétramérique de la spectrine. Chez les sujets de race blanche, les elliptocytoses par mutation de la spectrine sont rares. D’autres processus sont possibles : mutation du gêne de la protéine 4.1.R : la quantité de cette dernière est diminuée, ce qui déstabilise le complexe moléculaire reliant les spectrines à la membrane de
l'hématie; plus rarement anomalies des glycoprotéines membranaire
Étym. gr. ellipsis : ellipse
→ elliptocytose, elliptocyte, ovalocytose, spectrine, protéine 4.1.R
[F1, Q2]
Édit. 2019