dystrophies des ceintures l.f.p.
limb-girdle muscular dystrophies
Groupe hétérogène isolé des dystrophies musculaires progressives de Duchenne et des dystrophies facioscapulohumérales : myopathies atteignant les deux sexes, touchant les muscles des ceintures et épargnant la face, d'hérédité autosomique récessive, avec un grand nombre de formes sporadiques.
Ce groupe rare s'est encore réduit au profit d'autres entités telles que la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophie musculaire récessive sévère de l'enfant (SCARMD),les amyotrophies spinales progressives, les myosites inflammatoires ou à inclusions, les myopathies métaboliques ou certaines dystrophies musculaires congénitales révélées chez l'adulte. Les progrès génétiques y contribuent.
Actuellement, demeurent trois entités :
- la dystrophie à début précoce (de 8 à 23 ans), dont la transmission autosomique récessive apparaît surtout dans des régions à haut taux de consanguinité (La Réunion), soit pelvienne, soit scapulohumérale, de gravité variable, y compris dans une même famille ;
- la dystrophie à début tardif (de 30 à 50 ans), autosomique dominante, peu sévère, d'évolution très lente ;
- la myopathie du quadriceps chez l'adulte, de nosologie discutée, à distinguer p. ex. d'atrophies neurogènes, et dont les rares cas familiaux se rapprochent des formes autosomiques récessives.
L'imagerie, l'électromyogramme et la biopsie confirment notamment le caractère myogène.
Une liaison au chromosome 5q a été établie dans certains types autosomiques dominants, et aux chromosomes 15q (forme réunionnaise) et 2p dans les types autosomiques récessifs.
D'autres regroupements nosologiques sont envisagés.
J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, médecins britanniques (1954)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir